前几天,来自广州增城的刘佩华喜得一子,一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。但仔细一看,宝宝一直紧闭双眼从未睁开,医生仔细检查后才发现,他根本没有眼睛!哇,不是吧?到底怎么回事?
9月20日,怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明。但是,新生命诞生的喜悦感并未持续太久。医院的眼科检查,医生的回答令他们颇受打击。
记者查阅资料得知,无眼症是一种罕见的基因疾病,发病率非常低,一些患儿部分缺少眼球组织,而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织,这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而小明的姑姑也说,产妇怀胎十月间都定时产检,并没有异常的结果。
与其他刚出世的宝宝一样,小明也会时常摆动手脚、大声哭闹,喝奶、排便一切正常,但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。“无眼症”这个诊断既残忍又陌生,面对一个没有眼睛的婴儿,一家人除了绝望,更多的是照顾方面的束手无策。
据统计,在我国每年出生的儿童中,1.3%具有先天性缺陷,其中70%—80%是由遗传因素决定,15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致,自然流产儿中大约有50%是染色体异常引起的。我国每年约万的出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛,从而危害着患者、后代、家庭与整个社会。
一般情况下,女性的最佳生育年龄为25~29岁,男性为26~35岁是最适宜的,此时所生的孩子死亡率最低。随着女性怀孕年龄过大,出现先天畸形和先天愚形婴儿患者的机会增大。
出生缺陷是社会、家庭的沉重负担。常见的出生缺陷包括形态异常(变形缺陷、裂解缺陷、发育不良、畸形缺陷)、功能障碍(代谢病)和染色体病(先天性心脏病等多基因疾病、显性或隐性的单基因疾病)。
胎儿畸形不仅给家庭和社会造成很大的负担,也会给孕妇带来精神和肉体上的痛苦。面对大多数基因染色体疾病,常规的检查手段往往是无效的,随着科技的发展,通过第三代试管婴儿技术针对各种遗传性疾病进行筛查,成为越来越多存在遗传病史或有基因染色体疾病风险家庭的选择,而内在缺陷疾病在出生后难以发现,可通过对父母进行基因检测,对父母身体进行全方面的了解,以发现父母是否存在遗传病,亦可针对这些遗传性进行科学预防与治疗。
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