准妈妈必看nbsp新生男婴先天无眼

前几天，来自广州增城的刘佩华喜得一子，一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。但仔细一看，宝宝一直紧闭双眼从未睁开，医生仔细检查后才发现，他根本没有眼睛！

9月20日，怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明。但是，新生命诞生的喜悦感并未持续太久。医院的眼科检查，医生的回答令他们颇受打击。

无眼症是一种罕见的基因疾病，发病率非常低，一些患儿部分缺少眼球组织，而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而小明的姑姑也说，产妇怀胎十月间都定时产检，并没有异常的结果。

与其他刚出世的宝宝一样，小明也会时常摆动手脚、大声哭闹，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。“无眼症”这个诊断既残忍又陌生，面对一个没有眼睛的婴儿，一家人除了绝望，更多的是照顾方面的束手无策。

全球每33个婴儿，就有1个有出生缺陷，我国是新生儿出生缺陷的大国

与无眼症相类似的基因疾病，全球每33个婴儿，就有1个有出生缺陷，而我国是新生儿出生缺陷的大国，平均每年出生的新生儿中，4-6%有先天性缺陷。

染色体疾病是其中最严重的一类。患儿表现为智力异常、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏畸形，一旦出生，没有有效的治疗手段。而无眼症则是其中一种罕见的基因疾病。

染色体非整倍性是指细胞的染色体数多或少一条或多条。其中，唐氏综合征(21三体)、爱德华式综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体）是最常见的3大染色体疾病，占发病率的80%以上，其在新生儿的发病率分别为1/-1/、1/0和1/.

随着我国初产妇年龄的上升，人群的发病率也逐年上升。患儿绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，生活自理困难，给家庭和社会造成沉重的经济负担。现代医学对染色体非整倍体疾病尚无有效治疗方法，只能通过产前筛查及诊断提前检测。

为什么我国是新生儿出生缺陷的大国？

目前，我国临床进行染色体疾病防控主要通过产前筛查和产前诊断实现，对筛查高风险的人群进行进一步的产前诊断。

然而由于技术和医疗资源的局限性，一方面传统的血清筛查检出率只有60%，大量的漏检造成新生儿缺陷的持续居高；另一方面有限的产前诊断机构使得大量孕妇无法及时得到诊断，并且，目前产前诊断主要是通过侵入性方法获取胎儿组织，如绒毛取材术、羊膜腔穿刺术或经皮脐血管穿刺术等，进行染色体核型分析，虽然作为临床金标准率高，但却因流产风险（0.3-1%）而造成临床推广的难度。

目前最安全有效的方法是什么？

对于孕妇产前检测，目前最安全有效的方法是无创DNA产前检测。

无创DNA产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病（比如我们比较熟悉的唐氏综合症）的新型产检方法。因为从从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA，胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。

之所以说无创，其实是跟传统的诊断方法羊水穿刺来对比的。羊水穿刺是一种侵入性的手术，是通过取羊膜腔穿刺取羊水培养来看是否胎儿是否正常。而无创DNA产前检测只需要取几毫升静脉血检测就可以了.它没有伤口,不需要深入身体里面去.侵入性故而叫无创。

无创DNA产前检测的特点

无创DNA检测，准确率高，一步到位，避免了准妈妈们对唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的医院的疲惫，已成为众多准妈妈筛查唐氏症的首选方法。

　无创DNA检测的6大优势：

　1.无创：只需采集5ml孕妇外周静脉血。

　2.安全：避免胎儿宫内感染或流产（不做羊水穿刺）。

　3.早期：9孕周即可开展检测，最佳检测周期为12-24孕周。

　4.便捷：一次筛查一步到位，不用再做羊水穿刺。

　5.准确：检出率高达99.9%，准确率达到99.7%。

　6.私密：保证对受检者的所有信息保密。

无创DNA产前检测可靠吗？

无创产前DNA检测是比较安全精准的，没有抽羊水的风险，只需抽取孕妇5ml的静脉血就可以做，准确率也很高，现在基本上做这个都会附送一份保险，做错了有赔偿的。

而我们微象商城的无创DNA产前检测是由人和未来生物科技（北京）有限公司（是一家致力于遗传疾病和癌症的基因检测,并提供大数据和健康管理解决方案的生物高科技公司）提供的，它采用新一代高通量测序技术，通过检测母体外周血的游离DNA，来判断受检者是否怀有21-三体、18-三体或13-三体综合征胎儿，更加安全有效。

我们的宗旨是：

保障每一位妈妈与宝宝的安全！

具体操作见下图：

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