先天性眼球震颤的遗传概率

问：我是一女性先天性眼球震颤患者,无家族病史。想向您咨询所生子女的患病遗传几率的问题，以及目前有没有相应的基因检查办法可以避免遗传给后代?答：先天性眼球震颤（congenitalnystagmus）是指先天性的眼球有节律的不自主的摆动，分为摆动型和冲动型，常常伴发斜视。该病是一种遗传异质性疾病，遗传方式包括X连锁（NYS1，NYS5），常染色体显性（NYS2，NYS3，NYS4）和常染色体隐性。其中NYS1型致病基因已阐明。此外，某些眼部疾病或者X连锁遗传病也可以表现为先天性眼球震颤，如眼白化病、色盲等。散发患者可由新发生突变所引起，多以常染色体显性方式遗传给后代。你需要到眼科做详细检查，确定临床分型，进一步通过基因诊断可能确诊某种亚型，再根据其遗传方式，判断所生子女的患病几率。如果基因诊断结果能明确你的基因突变类型，可以通过产前基因诊断方法明确怀孕后胎儿是否为患者。