罕见基因病广州宝宝出生竟然没眼睛终生

前几天

广州增城的刘女士喜得一子

一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中

但是宝宝一直紧闭双眼

医生仔细检查后才发现

孩子没眼睛

9月20日怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明但是新生命诞生的喜悦感并未持续太医院的眼科检查医生的回答令他们颇受打击

而小明的姑姑也说

产妇怀胎十月间都定时产检并没有异常的结果

与其他刚出世的宝宝一样小明也会时常摆动手脚、大声哭闹喝奶、排便一切正常但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人

“无眼症”这个诊断既残忍又陌生面对一个没有眼睛的婴儿一家人除了绝望更多的是照顾方面的束手无策

现在，家人正医院打算给小明做一个正规全面的身体检查看看除了眼睛之外是否还有其他器官存在问题说到对未来的打算刘女士表示再难都会坚持下去

B超不是万能的

针对小明的情况，广州医院胎儿医学中心的陈敏主任解释说，孩子出现的应该是胎儿先天性无眼症，这是一种比较罕见的畸形，确实是现有B超产检难以发现的。“无眼症”的发病原因可能是基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。

事实上，孕期通过B超能在多大程度上发现胎儿畸形，受很多因素影响。“医院的B超设备，加上有经验的医生，如果有足够长的时间，比如花一个小时慢慢看，一些比较隐蔽，比如有没有眼球、有没有晶体，生殖系统的结构有没有异常等，确实是可以看出来的。”陈敏说，但医院的接诊能力，难以为每一位孕妇花一个小时去做一次B超。陈敏说，即使在欧美等发达国家，先天性无眼这样的畸形也不是孕检B超常规的检查项目。同时，超声波排畸的检出率也只有70%左右。

孕期三次B超必不可少

既然产检B超无法确保胎儿百分之百没问题，那是不是就可有可无呢？答案绝对是否定的。陈敏指出，出生缺陷在很多情况下是遗传和环境的因素造成的，预防比较困难，但孕期按照常规做3次B超可在很大程度上避免先天缺陷宝宝的出生。如果是高危妊娠的人群，包括妊高症、妊娠高血压、重症肝炎等，那么孕期胎儿超声检查的次数还要增加。

无眼症到底是什么病？

无眼症，引是一种罕见的基因疾病，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。据专家称“无眼症”的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。无眼症的发病概率大约为万分之三，一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织。

来源广东电视台广州日报网络