广东产无眼症宝宝,这8种胎儿畸形B

文章来源:后天性无眼球   发布时间:2019-3-3 14:30:14   点击数:
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最近,小咪看到一条揪心的新闻:

前几天,来自广州增城的刘女士喜得一子,一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。与其他刚出世的宝宝一样,小明也会时常摆动手脚、大声哭闹,喝奶、排便一切正常,但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。

医生仔细检查后才发现,他根本没有眼睛!医院的眼科检查,医生的回答令他们颇受打击:孩子患上了“无眼症”。

无眼症是一种罕见的基因疾病,发病率非常低,一些患儿部分缺少眼球组织,而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织,这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而小明的姑姑也说,产妇怀胎十月间都定时产检,并没有异常的结果。

胎儿畸形是妈妈们一生的痛,有哪些检查可以知道胎儿发育是否正常呢?

1、胎儿B超

这是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20~24周进行。通过胎儿B超,可以看出胎儿的各个脏器,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

不过,并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来。另外,还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来,所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。而且,因为超声的分辨率有限以及技术的原因,有些畸形会在超生检查时漏诊。

2、胎儿磁共振检查

这也是检查胎儿畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。目前,胎儿磁共振检查,已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、介入性产前诊断

这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

而且,就算所有产检正常,这8种胎儿畸形B超查不出:

1、水脑:有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2、全盲:胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3、听力:在胎儿5~6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。

4、先天心脏病:心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。

5、肠胃道阻塞:肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。

6、肢(指、趾)端异常:像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。

7、侏儒症:有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。

8、先天性代谢异常:绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。长按







































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