小儿晕倒要注意,轻视ldquo它r

　

文案：周哲平周聚荷

审核：吴炯

排版：汪倩

下图是美国佐治亚州一名感染新冠的7岁男童，在洗澡时突发高烧癫痫但周围没有他人的情况下溺水身亡的讯息。

问：这则新闻里引起儿童死亡的癫痫是啥？

A：癫痫(epilepsy)是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。我国民间常将此类疾病称为“羊角疯”。

癫痫可发生于任何年龄、地区和种族的人群，尤其以儿童和青少年发病率最高。遗传因素、头颅损伤以及中枢神经系统感染是儿童及青少年癫痫最为主要的三种原因。

问：为啥儿童癫痫会被忽视？

A：癫痫的发作形式非常多样。典型的包括肌肉抽搐、意识不清醒等，婴儿可表现为惊跳反应、屏气发作，异常眼球活动等。但一些不典型的癫痫仅有失神、呕吐、痴笑、突发跌倒等容易被混淆及忽视。

以下列举了一些疾病与癫痫的区别：

图1.晕厥与癫痫发作的鉴别

图2.偏头痛与癫痫发作的鉴别

总的来说，癫痫的发作具有以下特点，包括反复出现、突发突止、发作形式类似以及多有发作后状态。有些发作，例如单个肢体或者单侧肢体抽搐，也可不伴有意识丧失及发作后疲乏、思睡，但是发作的表现上还是相似的、刻板的，大多数固定在某一个或者某一侧肢体。

问：对于癫痫，有哪些实验室检查可供选择？

A：癫痫相关的实验室检查一般分为两类：

1.病因相关的实验室检查

如果通过了解病史或体格检查已经发现了癫痫发作的明显原因，那么一般无需进行广泛的诊断性检查。但是对于不明原因首次癫痫发作的婴儿和儿童，特别是发育迟缓和神经系统检查异常的儿童，需考虑进行综合性的初始检查。

1.1血液检查方面，在0-2岁患儿可表现为低血糖/低血钙/低血镁及维生素B6缺乏。对于一些代谢性疾病引发的患者，如葡萄糖转运体I缺陷症及丙酮酸脱氢酶缺乏症引发的癫痫患者，可通过检测血糖、丙酮酸、乳酸等做辅助诊断。其他血液检查还包括血常规、动脉血气、血清氨基酸分析、血氨、血清酰基肉碱谱等。尿液检查方面，可检测尿常规及尿有机酸等遗传代谢病的筛查。此外，还可以进行脑脊液常规、氨基酸分析、自身抗体筛查等检查明确病因。

1.2基因检测：基因检测目前已成为重要的辅助诊断手段之一。对于不明病因的癫痫儿童，为找到其潜在病因，可以进行相应的基因检测。如今的二代测序技术对全基因组的筛查已走向临床，该方法能检测出癫痫相关的致病多种类型的致病变异，如拷贝数变异，动态突变，线粒体突变甚至结构变异。较之以往仅能筛查特定位点的基因改变更高效便捷，但考虑到价格因素，不作为常规诊断方法。目前使用最广泛的仍然是临床全外显子检测，包括先证者及家系全外显子的筛查，可对罕见病、遗传病及疑难症进行全面的诊断。基因检测可以明确病因，并判断预后并对某些类型癫痫疾病进行用药指导。

2.癫痫诊断后治疗用药监测

抗癫痫药物（AEDs）过量可能产生不良反应，轻者导致嗜睡，头晕，重则伤肝伤肾甚至危及生命。治疗癫痫用药期间血药浓度的监测对于疾病的控制与预后都有很重要的作用。如儿童服用苯妥英血药浓度达到5mg/L时开始起效。

卡马西平对控制精神运动性发作最佳，其副作用轻者引起头晕嗜睡等，重者可引起再生障碍性贫血及中毒性肝炎。一次过量即可在1-3小时内出现神经肌肉抽动、震颤，角弓反张等症状。苯妥英主要用于治疗全身性强直-阵挛性发作、局限性发作和癫痫持续状态等。静脉注射血药浓度超过安全剂量可致房室传导阻滞、心动过缓等。口服过量可致高血糖、精神错乱、皮炎等症状。苯巴比妥主要作用为中枢神经抑制，过量可直接导致呼吸抑制，目前临床上主要用于癫痫持续状态。丙戊酸可联合其他抗癫痫药使用，尤其适用于小发作者。急性副作用为胃肠道反应，还可致高血氨等。实验室血药浓度监测谷底值建议在下次服药前采样，峰值根据每个药物的半衰期在服药后采样为佳，具体药物血药浓度监测可单独咨询实验室。

实验室相关检查预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇