揭秘白化病失去颜色的天使背后的身体秘密

　

在五彩斑斓的世界中，有一类特殊的群体，他们被称作“失去颜色的天使”——白化病患者。他们的皮肤呈现乳白色，毛发浅白，双眼色泽淡雅。由于缺乏黑色素的保护，他们比普通人更易晒伤，因此，在白天他们往往畏光，而夜晚则成了他们感觉更为安全的时刻，因而被亲切地称为“月亮的孩子”。接下来，让我们进一步深入了解“月亮的孩子”背后的故事。这个称呼源自古印第安人，他们用这个词来指代“白化病”患者。

那么，究竟什么是白化病呢？

白化病，一种先天性隐性遗传病，源于体内与黑色素相关的基因突变。患者常表现出皮肤、毛发和（或）眼睛的先天性色素减退或缺失，同时伴随眼球震颤、斜视、畏光以及视力下降等眼部症状。由于缺乏黑色素的保护，他们对紫外线敏感，容易晒伤皮肤，且眼睛畏光。除了人类，自然界中同样存在着白化现象。例如，我们常看到没有“黑眼圈”的白色大熊猫、全身洁白的麋鹿，以及雪白的麻雀等。

那么，白化病究竟有哪些类型呢？

根据色素缺失的部位及是否伴随其他系统异常，白化病可分为三大类：眼型白化病、眼皮肤白化病和综合征型白化病。其中，眼皮肤白化病最为常见，其患病率约为/，突变携带率约为/65。据此推测，我国约有近9万的白化病患者和约万无临床表现的致病基因携带者。特别值得一提的是，TYR基因变异导致的眼皮肤白化病-I型（OCA-）是我国白化病的主要类型。

除了肤色异常，白化病患者还会出现哪些其他症状呢？

不同亚型的白化病临床表现各异。总体来说，眼皮肤白化病表现为皮肤、毛发和眼睛色素的减退或缺乏，并伴有眼部异常症状，但无其他系统异常；而眼白化病则主要表现在眼部症状上，皮肤、毛发等其他器官系统无异常。此外，综合征型白化病除白化表型外，还可能伴有出血倾向、肺纤维化、免疫缺陷等并发症，严重时可危及生命。

那么，如何确诊白化病呢？

仅凭外表能否判断出白化病呢？事实上，典型白化病通过表型不难进行临床诊断，但要进行准确的亚型区分则必须依赖基因检测。由于色素缺失程度的不同，各亚型的临床表现可能有所差异，甚至可能出现重叠，缺乏特异性。因此，通过基因检测可以明确确诊与分型，为患者提供更准确的诊断和治疗建议。目前，全外显子组测序技术在白化病中的应用已相当普遍，对白化病的基因确诊率高达90%以上。

只要宝宝出生时皮肤有白斑、毛发有白毛，就一定意味着患上了白化病吗？

事实上，并非如此。除了白化病，还存在多种色素减退或脱失性疾病，如白癜风、无色素痣、贫血痣等，它们与白化病有着相似的症状，但属于不同的疾病范畴。此外，还有如斑驳病、Griscelli综合征及Waardenburg综合征等罕见疾病，也需要与白化病进行鉴别。

白化病患者的皮肤、毛发和/或眼部会出现色素减退的症状，同时伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状。当发现宝宝出现这些症状时，家长应立即带其前往皮肤科就诊，以明确诊断。

目前，白化病尚缺乏有效的治疗手段，主要采取对症治疗和预防措施。通过基因检测进行产前诊断、遗传咨询以及婚育指导，可以有效预防重症白化病患儿的出生。

由于白化病患者缺乏黑色素，对紫外线极为敏感，因此容易晒伤并罹患皮肤恶性肿瘤。在日常生活中，患者应严格注意防晒，如穿长袖长裤、戴宽边帽和墨镜，并涂抹防晒霜。在紫外线强烈时，应尽量避免外出。

对于白化病患者的眼部症状，如弱视、斜视和眼震等，可以通过佩戴眼镜、助视器、进行斜弱视康复训练以及眼震手术等方式进行干预。同时，患者还应注意避免服用可能引起出血的药物，并在进行大型手术时提前告知医师以采取相应的预防措施。

对于非综合征型白化病患者而言，其寿命、发育水平和生育能力通常不受影响。然而，光敏感可能会限制其户外活动，眼部病变也可能影响视力。此外，他们可能会因为外表的不同而受到陌生人的异样眼光。因此，家庭的接纳和社会的理解对白化病患者来说至关重要。愿我们的科普内容能为大众带来更深的理解，同时也期望通过这些知识，能让更多人给予罕见病患儿更多的关怀与爱护。

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