产科超声疑难病例442答案与解析

患者28岁，G2P1，孕22周时因羊水过多和宫缩来我处就诊。患者第一个孩子患有唇腭裂、少指畸形和膈疝，并于出生后死亡。此次妊娠并未行早妊筛查和三联测试。孕33周时的超声所见如下：

面部异常

羊水过多

耳部异常

胼胝体短小纤薄，胼周动脉正常

第4脑室囊性扩张，小脑蚓部正常

手指短

足部正常

可能存在腭裂，无唇裂

室间隔缺损，房室及心室大动脉连接正常

小胃泡，羊水过多，可疑食管闭锁

外生殖器呈女性特征

行羊膜穿刺术，核型分析显示为正常核型，46XX。胎儿MRI发现小脑蚓部轻度发育不良，胼胝体纤薄。

患者于孕33+3周自然分娩，新生儿需紧急插管治疗。

产前所见均被证实。新生儿未见白内障，但双耳发育不良，食管闭锁也被证实存在。

孕妇被告知新生儿病情，其决定放弃治疗，分娩10天后新生儿死亡。

遗传学专家的一致诊断为Fryns综合征，无膈疝。

尽管微阵列比较基因组杂交分析（ArrayCGH）结果正常，但分子学研究显示存在纯合子PIGN基因突变。

患有Fryns综合征的许多胎儿均被发现存在PIGN基因的突变，为常染色体隐性遗传性疾病，多新生儿期死亡，复发风险25%。

我们怀疑该患者已死亡的第1个孩子也为Fryns综合征。

图1和2和视频1三维超声图像显示面部轮廓异常

图3-8二维和三维图像显示耳部发育不良

图9-11和视频2二维矢状面图像显示胼胝体短细，经胼胝体和小脑蚓部的横切面图像显示第4脑室囊状扩张，蚓部及小脑正常

图12-17三维图像显示手指短小

图18胎儿足部正常

图19-20和视频3-5室间隔缺损，房室及心室大动脉连接正常

图21-22可疑腭裂

图23羊水过多

Fryns综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性先天性综合征，患儿多在新生儿期死亡。该综合征为Fryns于年首次报道并因之而得名。该综合征的发病率约0.7/，具有明显的家族史。

Fryns综合征的临床表现主要包括：

横膈膜畸形：膈疝为最主要特征表现，其他还包括腹脏突出，横膈膜发育不全；

面部特征异常：眼距过宽，鼻低平，鼻唇沟过长，耳廓位置低，上唇呈帐篷形，巨口，小颌畸形等；

远端指发育不全：指甲、终端趾骨；

肺发育不全；

眼部畸形：角膜白斑和先天性小眼，眶面裂；

其他相关的畸形：累及心脑血管系统、消化系统、生殖系统等。

恭喜丁香园论坛的newqi86战友准确答对，获得2分及20个丁当，佩服之至。

参考资料：

张越,李冬梅.先天性小眼球/无眼球相关综合征[J].中国医学前沿杂志电子版,,6(8):14-17.

ArnonSamueIoff,霍冠华,吕跃凤.Fryns综合症[J].滨州医学院学报,(1).

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