患儿男,9岁。因“双下肢水肿1个月,双下肢无力2d”入医院。1个月前患儿出现双下肢水肿,呈指凹性,医院多次尿常规检查无异常,未予治疗。2d前患儿出现双下肢无力,为求诊治入院。既往体健,近期无服用特殊药物等病史,家族中无类似病史,无近亲结婚史。
查体:神清,双眼球向各方向活动自如,无眼震。发音清楚,无舌肌萎缩及震颤。心肺腹无异常。四肢活动自如;双下肢指凹性水肿,肌肉无压痛;双下肢肌力3+级,肌张力正常,无震颤及强直。双手指鼻试验、快复轮替试验、跟膝胫试验正常,双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射正常,双侧跟膝腱反射正常,病理征阴性。
辅助检查:
丙氨酸氨基转移酶(ALT)59U/L,天门冬氨酸氨基转移酶(AST)U/L,总蛋白(TP)63g/L,白蛋白28g/L,肌酸激酶(CK)U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)84U/L,纤维蛋白原1.39g/L,补体C30.64g/L。
抗核抗体、抗双链DNA抗体阴性,肌红蛋白、肌钙蛋白、N端脑钠肽前体、肾功能、血常规、尿常规均正常。两次心电图均提示室内传导阻滞及QT间期延长。腹部彩超提示肝弥漫性回声改变。肌电图示肌源性改变。
提问:请大家讨论,该患儿的诊断是什么,还应进一步做哪些检查,如何治疗。答案及相应讨论将于明日公布,敬请期待!
上期病例讨论答案请回复查看!
作者:靳培娜,王怀立等(医院PICU、小儿神经病区)
来源:中国实用儿科杂志年10月第29卷第10期
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