广州一新生儿出生时竟然没有眼球，家人几天

　“前几日，广州的刘女士喜得一子，正当全家人都沉浸在新生命到来的喜悦中时，孩子的父母却发现一个奇怪的现象：宝宝打生下来，眼睛就一直紧闭着，从未睁开过。医院眼科检查，医生的诊断让全家人崩溃——孩子竟然没有眼球！专家说，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。既然产检无法确保胎儿百分之百没问题，那么产检是不是就可有可无呢？答案绝对是否定的。

产前筛查发现先天畸形

　　25岁的李女士，婚后便传来喜讯，一家人激动不已。第一次怀孕对于来自李女士来说，该什么时候检查、该做哪些检查，都不清楚，因为没有早孕反应，医院检查。

　　孕4个月时才到区妇幼保健院做了产前筛查，结果21三体综合征高风险，风险值1:10。一般情况下，风险值小于1:为低风险，也就是说李女士检查结果风险值很高，胎儿患21三体综合征的可能性很大。一家人都无法接受这个噩耗，医院进行羊水穿刺。最后，她带着确诊为21三体综合征的医学证明，再次来到区妇幼保健院终止妊娠。

　　李女士的经历不免让人惋惜，却是不幸中的万幸，在胎儿期就明确诊断，避免了出生缺陷儿的发生。

什么是出生缺陷？搜索

　　出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常。

　　我国是出生缺陷高发国家，近几年随着生育高峰的到来，每年大约有80万~万名缺陷儿出生，被称为"平均每30秒就有一名缺陷儿出生"。

为什么出生缺陷高发？搜索

　　部分新婚青年不重视婚前医学检查和孕前检查，自认为身体很强壮、很健康，一些染色体异常的遗传性疾病和乙肝、性病等传染性疾病不能及时发现，部分孕妇不重视孕期保健、产前检查，以及35岁高龄孕妇等高危人群增加，是胎儿畸形率上升的因素。

怎样才能有效预防出生缺陷？搜索1

婚前医学检查

　　新婚夫妇婚检时进行有关遗传性疾病、传染病、精神病等方面的检查，通过婚检，医生提供婚前卫生咨询与指导，从而把好优生优育的第一关。

　　

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孕前优生健康检查

　　孕前优生健康检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。夫妻双方都要做相关项目的检查，男士孕前检查和女士一样重要，孕前检查最好在准备怀孕前3～6个月进行。

　　

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产前筛查、产前诊断、超声检查

　　怀孕后定期进行产检，按时进行产前筛查、产前诊断和超声检查，最大限度地发现畸形胎儿，以便提前终止妊娠。

　

以下检查项目有助于发现常见畸形产前筛查：21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷。B超检查：无脑儿、严重的开放性脊柱裂，致死性软骨发育不全、严重的脑膨出、胸腹壁缺损内脏外翻和单腔心，还可查出消化系统异常（如脐部肠膨出）、泌尿系统异常（如肾积水）、短肢畸形等异常。NT（颈项透明层宽度）检查：NT与染色体异常的关系密切，包括21-三体、18-三体、13-三体等。NT增厚的胎儿中，约10％合并染色体异常。无创DNA：21-三体、18-三体、13-三体三大染色体疾病。羊水穿刺：胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断，测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

孕妇可在9~13周时进行早孕筛查，

15~19周时进行中孕筛查，

疾病检出率高达80-90%。

结果中风险孕妇需进行无创DNA检查，

高风险孕妇需进行羊水穿刺和三维B超。

　　年龄高于35周岁，属于高危孕妇，除了定期产检外，应于11至13周进行NT检查，同时进行产前诊断，于20周左右进行羊水穿刺或12-26周进行无创DNA检查，并于22-28周进行三维B超检查。

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新生儿疾病筛查和听力筛查

　　目前，我省开展筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和红细胞葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）等29项遗传代谢性疾病。

　　新生儿听力筛查是宝宝出生48小时后，对其听力进行的快速、无创的检查。余杭区自年1月起开始实施新生儿疾病筛查免费新政，同时，将新生儿听力筛查纳入免费筛查项目。

我区预防出生缺陷惠民政策

　　自年10月开始实施免费婚前医学检查，已陆续实施了免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查和听力筛查、农村妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷项目、国家免费孕前优生健康检查项目、孕产妇和3岁以下儿童基本保健免费服务等一系列的免费保健服务。

　　近年来，我区先天出生缺陷发生率已从年的14.70‰下降至今年上半年10.44‰。所以，为了健康的下一代，该做的检查还是不可或缺的。

来源：区妇保院

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