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SPGD单基因病PGD检测系列
文章来源：后天性无眼球 发布时间:2016-11-30 23:59:33 点击数： 次
1.疾病介绍上一篇文章： 做了美瞳线，眼睛明显大一圈 下一篇文章： 这5个眼睛发出的健康信号你知道吗
先天性无虹膜（congenitalanirdia,AN）是一种先天性遗传性虹膜发育不良性疾病，是一种少见的眼组织畸形，于年由Barrata首先报道。目前认为，其发病率大致为1/~1/。AN常有家族史，有多达连续四、五代发病的家系报道，提示为常染色体显性遗传，外显率较高（84%）。国内有些报道显示：27个家系例，患者子代人中72人发病（54.6%），外显率为%。目前尚无治愈先天性无虹膜疾病的有效方法，所以，遗传咨询和产前诊断对于预防无虹膜症的形成至关重要。
临床表现
该病具有复杂的表型异质性，除虹膜组织缺如或缺损外，常伴有其他眼组织的结构异常，累及角膜、小梁网、晶状体、玻璃体和视网膜等，因此，很多患者往往合并角膜浑浊、青光眼、白内障、玻璃体浑浊、视网膜病变等眼部疾病。由于病变的轻重程度不同以及受累部位不同，不同患者个体间的视功能状态变异很大，即使在同一个家系的患者之间也可以出现不同的临床表现。
本病通常为双侧性，肉眼检查几乎看不到虹膜组织，但实际上并非完全没有虹膜。通过前房角镜检查可看到在前房角深部的虹膜残根。由于虹膜缺如，在大部分患者眼内可直接看到晶状体边缘与悬韧带。本病常伴有黄斑发育不良，所以患者视力往往很差，通常无法矫正，并有眼球震颤和畏光症状。
2.疾病相关基因介绍AN遗传方式主要为：常染色体显性遗传，PAX6基因是AN的主要致病基因。PAX6基因是一种同源盒基因，位于染色体11p13上，有17个外显子，其mRNA大小为bp，编码含个氨基酸的转录调节蛋白。该转录因子通过DNA结合域识别其他靶基因，通过转录激活域激活下游基因的表达。PAX6基因在眼、鼻、胰腺和中怄神经系统的发育中都起着重要作用，不同功能域出现的突变可有不同的临床表现。
3.案例分享基本信息家系特点：父亲为先天性无虹膜患者，PAX6基因内含子6存在c.+5GA杂合突变；母亲正常；先证者为PGD男方的母亲，同样为先天性无虹膜患者，存在c.+5GA杂合突变，寻求PGD助孕。
检测父母双亲、先证者1例，胚胎4个。
检测方法嘉宝仁和S-PGD?——三重防护
JBRH解决方案检测特点检出率高，适用范围广；
检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者；
靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。
S-PGD?检测结果疾病
先天性无虹膜症（AN）
疾病类型
常染色体显性遗传疾病（突变型）
父亲
患者，c.+5GA杂合突变
母亲
正常
先证者
患者，c.+5GA杂合突变
胚胎1
正常
胚胎2
正常
胚胎3
致病，存在c.+5GA杂合突变
胚胎4
正常
单体型结果图示JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD?解决方案优势临床意义更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高；
分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度；
帮助减少先天性无虹膜患儿的出生，有利于优生优育。
关于嘉宝仁和S-PGD?系列产品
S-PGD?-罗氏易位携带者PGD检测世界首创，可区分完全正常胚胎和罗氏易位携带者胚胎，为医生提供最佳胚胎移植方案，实现美满家庭梦想！嘉宝仁和是全球独家能够提供基于NGS的罗氏易位携带者PGD检测解决方案的基因测序公司。嘉宝仁和通过设计特异性引物，采用多SNP分析的方法，构建单体型，染色体相互验证，准确度高。S-PGD?-罗氏易位携带者PGD检测产品通用、简便、准确、经济的一体化解决方案，临床应用性广泛，为罗氏易位家庭带去生育完全健康Baby的希望。Micro-Seq?-平衡易位携带者PGD检测染色体平衡易位携带者至少能够产生18种配子，其中16/18为不平衡配子；另外2/18为平衡配子，其中1/18为平衡易位携带者配子，1/18为完全正常配子。目前全世界范围内，大多数只能区分出不平衡配子和平衡配子。嘉宝仁和通过与中信湘雅合作，采用Micro-Seq?技术（染色体显微切割+NGS的方法），精确定位断点及与其连锁SNP位点，一个月左右可定位断点，再通过断点分析进行诊断，将平衡易位携带者胚胎与完全正常胚胎区分开来，解决了这一世界性难题。Micro-Seq?-染色体平衡易位携带者PGD检测帮助染色体平衡易位携带者的后代免于流产、降低不孕不育和有出生缺陷、智力障碍等染色体异常患儿出生的风险。S-PGD?-单基因病PGD检测+HLA配型+PGSS-PGD?-单基因病PGD检测+HLA配型S-PGD?-单基因病PGD检测+PGSS-PGD?-单基因病PGD检测随着高通量测序在辅助生殖领域突飞猛进的发展，基于NGS的单基因病PGD检测得到了国内外专家的高度认可。相比于传统STR的检测方法，嘉宝仁和采用世界上最先进的分析方法，无需预实验，可拒绝ADO引起的假阴/阳性结果，检测周期更短，结果更加准确。PGD为阻断遗传病的传播提供了有力的第一道屏障，孕育了更多的健康Baby。嘉宝仁和同时可检测胚胎的HLA型别，选择与患儿HLA吻合的胚胎移植，通过同胞的脐血干细胞或者骨髓干细胞治疗患儿。网址：娌荤枟鐧界櫆椋庝笓瀹?涓鐧界櫆椋?
