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前几天,来自广州增城的刘佩华喜得一子,一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。但仔细一看,宝宝一直紧闭双眼从未睁开,医生仔细检查后才发现,他根本没有眼睛!哇,不是吧?到底怎么回事?
9月20日,怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明。但是,新生命诞生的喜悦感并未持续太久。医院的眼科检查,医生的回答令他们颇受打击。
记者查阅资料得知,无眼症是一种罕见的基因疾病,发病率非常低,一些患儿部分缺少眼球组织,而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织,这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而小明的姑姑也说,产妇怀胎十月间都定时产检,并没有异常的结果。
与其他刚出世的宝宝一样,小明也会时常摆动手脚、大声哭闹,喝奶、排便一切正常,但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。“无眼症”这个诊断既残忍又陌生,面对一个没有眼睛的婴儿,一家人除了绝望,更多的是照顾方面的束手无策。
所以,家人希望有这方面的公益组织可以帮帮他们,不至于自乱阵脚。现在,家人正医院,打算给小明做一个正规全面的身体检查,看看除了眼睛之外,是否其他器官存在问题。而说到对未来的打算,刘女士表示再难都会坚持下去。
所以先在有很多的基因疾病是产检是检查不出来的。而泰国第三代是可以筛查基因疾病的。这样就可以选择优生优育目的。
PGD-ACGH
智能障碍、脸部异常等先天性发育异常之病症,可侦测种遗传疾病率达99%。基因检测PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,被广泛用医院。因为用ACGH是一项晶片式全基因体定量分析技术,可以提供较传统产前检测更高解析度的分析,一张晶片便能精确筛检超过种以上的遗传疾病,它高达2,多组的探针,快速扫瞄人体46条染色体,短时间内可解读多种染色体的状况。
利用aCGH产前基因检测,能够及早发现基因微小片段缺失所早造成的相关病症,例如:发育迟缓、生长停滞、智GH这种检测方法,我们可以检测到更精确的数据,从而可以知道人体/胚胎全部的24种染色体是否全部正常,因此更能提高试管婴儿的成功率。
ACGH是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时,对已经发育成的囊胚进行46条(22对XY)染色体进行全部检测,只要有一根染色体有问题,就不再被移植,做这个检测的淘汰率较高,但剩下的都是精英。被移植的精英囊胚着床率及生育率极高,从而大大降低了胎停及流产风险。
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