应注意脑性瘫痪的临床表现各异

脑性瘫痪的临床表现各异，病情轻重不一，严重者出生后数天出现症状，表现为吸吮困难、肌肉强硬，大多数病例出生数月后家人试图扶起时才发现。主要临床类型的具体表现如下。

1.脑性痉挛性双侧瘫脑性痉挛性双侧瘫(cerebralspasticdiplegia)可累及四肢，下肢较重，可独立存在，或伴室管膜下出血或侧脑室旁白质软化。发病率与早产程度密切相关，自从采用新生儿监护后，发病率显著下降，遗传因素不可忽视。本病由Ingram()首先提出，而Litter()首先提出缺氧-缺血性产伤概念，故而亦称Litter病。

(1)最初常表现为肌张力降低、腱反射减弱，数月后出现明显无力及痉挛，下肢较上肢明显，无力首先累及内收肌，腱反射活跃。患儿腿部运动僵硬笨拙，用双手在腋窝下抱起患儿时无蹬腿动作，仍保持腿部原伸直或屈曲状态，大多数患儿跖反射呈伸性反应。患儿学步较晚，表现为特征性姿势和步态，迈小步时微屈双腿更僵硬，股内收肌力很强使小腿交叉，迈步呈划弧状(交叉步态)，足部屈曲内收，足跟不能着地。青春期或成年后腿部可变得细而短，无明显肌萎缩，被动运动肢体可感觉伸肌与屈肌强直。上肢轻度受累或不受累，如手指笨拙和强直，有些患者出现无力和痉挛，伸手拿物品时可超越目标。面部可见痉挛样笑容，发音清晰或含糊。1/3的患儿有癫痫发作，有些可出现手足徐动症，面、舌和手不自主运动，共济失调及肌张力减低等。

(2)脊柱侧凸很常见，可压迫脊髓、神经根或影响呼吸。患者很晚才学会自主排尿，但括约肌功能通常不受累。痉挛性双侧瘫的亚型可伴轻度小头和智力低下。

2.婴儿轻偏瘫、截瘫和四肢瘫

(1)先天性婴儿轻偏瘫(congenitalinfantilehemiplegia)：通常生后父母就观察到患儿两侧肢体活动不同，如只用一侧手取物或抓东西，往往未引起重视，直至4～6个月才意识到问题的严重性。下肢受损通常在婴儿学习站立或走步时发现，患儿可自行坐起和行走，但较正常婴儿晚数月；检查可见患儿腱反射明显亢进，通常Babinski征()，上肢呈屈曲、内收及旋前位，足部呈马蹄内翻足。某些患儿可有感觉障碍及视觉缺损，伴精神障碍者较脑性双侧瘫及双侧轻偏瘫少见。可有语言缓慢，应注意有无精神发育迟滞及双侧运动异常。35%～50%的患儿可发生抽搐，部分患儿持续终生，可为全身性发作，常见偏瘫侧局灶性发作，发作后可有Todd麻痹。Gastaut等曾描述半身抽搐-偏瘫综合征，数月或数年后患者因偏瘫侧肢体骨和肌肉发育迟滞导致偏身肌萎缩和进行性麻痹。

(2)获得性婴儿轻偏瘫(acquiredinfantilehemiplegia)：常为3～18个月正常婴儿在数小时内发生的偏瘫，伴或不伴失语，常以痫性发作起病，发作后可能未意识到发生偏瘫。发病年龄较小者语言恢复较完全，接受教育的能力可不同程度地减低，运动功能的恢复程度不尽相同，功能缺损较重时可出现手足徐动、震颤及共济失调等。

(3)婴儿截瘫(infantileparaplegia)：表现为下肢肌无力和感觉障碍，出现括约肌功能障碍及躯干某水平以下感觉缺失常提示脊髓病变。

(4)婴儿四肢瘫(infantilequadriplegia)：与痉挛性双侧瘫的区别是，后者常有延髓肌受累，精神发育迟滞较严重。

3.先天性锥体外系综合征先天性锥体外系综合征(congenitalextrapyramidalsyndrome)可由脑性痉挛性双侧瘫逐渐演变而来，根据病理基础及病程可分为产前期-产期锥体外系综合征和后天性或产后期锥体外系综合征。前者通常在生后第1年内出现明显症状、体征；后者症状出现较晚，包括家族性手足徐动症、变形性肌张力障碍(dystoniamusculorumdeformans)及遗传性小脑性共济失调等。常见病因为产期严重缺氧、成红细胞增多症伴胆红素脑病等。脑部最常见的病变为壳核、丘脑和大脑皮质交界区白色大理石样外观，是神经细胞消失、胶质细胞增生及有髓纤维间缩合所致。

(1)双侧手足徐动症(doubleathetosis)：又称运动障碍性脑性瘫痪，是最常见的先天性锥体外系病变。病因为高胆红素血症、Rh因子不相容、缺血缺氧性脑病等，先天性非溶血性黄疸或葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏偶可引起。

患者常在生后数月、一年或几年逐渐出现舞蹈及手足徐动，或其他不自主运动，如肌张力障碍、共济失调性震颤、肌阵挛及半身颤搐的随机组合，几乎所有的双侧手足徐动症病例都存在原发性自主运动障碍，无锥体束征。婴儿与儿童手足徐动症患者的病情严重性差异极大，轻症者的异常运动可误认为不安，重症者的自主动作可引发剧烈的不自主运动。个别患者青春期或成年早期仍继续进展，应注意与遗传性代谢性或变性病、锥体外系疾病等鉴别。患者早期表现为肌张力低下，随之出现运动发育迟滞，常至3～5岁时方可直立行走或完全不能直立，跖反射多为屈性，无感觉障碍，可有智力缺陷或完全正常，少数可接受较高层次的教育，有些患者因运动及语言障碍误认为智力缺陷。CT/MRI检查的诊断意义不大，有些可见轻度脑萎缩和基底核变小，某些严重共济失调患者可见腔隙性病变。除非有痫性发作，脑电图通常对诊断无帮助。

随生长发育，患者的姿势和运动能力会有所进步，轻者可从事某些职业，重者很少能自主运动，常不能独立生活。有报告曾试用理疗、知觉综合疗法(sensoryintegrativetherapy)等康复措施，逐步进展的程序性运动可促进神经肌肉发育，但收效甚微。

(2)胆红素脑病(核黄疸，kernicterus)：是严重的新生儿疾病，特征为先天性及(或)新生儿体质因素所致的黄疸和血液中大量带核红细胞，是锥体外系疾病的少见病因。血清胆红素含量＞25mg/dl通常可产生中枢神经系统毒性作用，引起神经症状。出生时低体重或患透明膜等疾病的婴儿在酸中毒和缺氧等情况下，即使血清胆红素水平很低也可引起胆红素脑病。

①轻症核黄疸：可因各种血型配伍不合及生理性原因所致，常在生后24～36h出现黄疸及肝、脾肿大，第4天后黄疸逐渐消退，不产生明显的神经症状。

②重症核黄疸：患儿出生时或生后数小时出现黄疸并迅速加重，常有肝、脾肿大及心脏扩张，伴水肿和贫血，皮肤及黏膜出血点等；3～5天婴儿变得倦怠、吸吮无力及呼吸困难，可有呕吐、昏睡、肌强直、角弓反张、眼球上翻、痫性发作及屏气青紫发作等，以及舞蹈或手足徐动样动作、指划动作、肌张力障碍等锥体外系症状，部分病例可有痉挛性瘫。若不及时治疗，多数病例可在数天至2周内死亡，患儿即使存活也常遗留精神发育迟滞、耳聋和肌张力减低等，不能坐、立和行走，出牙后牙釉质可有绿色素沉着。新生儿出现锥体外系症状伴双侧耳聋和上视麻痹，应考虑胆红素脑病的可能。

③早产儿生理性黄疸所致的核黄疸：症状常出现于出生后2天，8～10天达高峰，也可延至出生数周后发病，可见葡萄糖醛酸基转移酶缺乏和高胆红素血症。

④实验室检查可见血液大量有核红细胞，白细胞中度增多，血小板及血红蛋白减少；血清总胆红素增高，胆红素定性试验呈间接反应，尿中尿胆原强阳性。母亲与新生儿血型检查有助于诊断。Rh或其他少见血型配伍不合者直接抗人球蛋白试验()，ABO血型配伍不合者胆红素定性直接试验(-)、间接试验()。

4.先天性共济失调先天性共济失调(congenitalataxias)可作为新生儿缺血缺氧性脑病的惟一症状出现。病因不明，可能与遗传因素、宫内汞中毒、怀孕前3个月母亲受射线照射有关。病理可见小脑硬化性病变、先天性萎缩及发育不全，大脑可受损。

患儿最初表现为肌张力减低和活动减少，患儿长大后，在躯体四肢欲协调运动时，如坐、立和行走时，出现明显的小脑功能障碍，表现为坐姿不稳、伸手取物动作不协调、步态笨拙而经常跌倒、走路时躯干不稳伴头部略有节律的运动(蹒跚步态)等。肌力正常，腱反射存在，跖反射屈性或伸性，无肌萎缩。有些病例共济失调伴肌痉挛，无肌张力减低，称痉挛性共济失调性双侧瘫(spastic-ataxicdiplegia)，随患者生长发育病情可有好转。大龄儿童可见小脑性步态、肢体共济失调、眼震和发音不连贯等，需与肌阵挛、舞蹈病、手足徐动、肌张力障碍及震颤等鉴别。CT和MRI检查可见小脑萎缩。

5.弛缓性瘫弛缓性瘫(flaccidparalysis)包括以下类型：

(1)脑型弛缓性瘫(cerebralformofflaccidparalyses)：由Foerster首先描述，称脑性无张力性双侧瘫(cerebralatonicdiplegia)。患儿的姿势反射、腱反射保留，可有运动发育迟滞，应与脊髓及周围神经所致的瘫痪、先天性肌营养不良等鉴别。

(2)婴儿型脊肌萎缩症(syndromeofinfantilespinalmuscularatrophy)：是典型的下运动神经元性瘫，也称Werding-Hoffmann病。母亲怀孕时可感觉宫缩减少，大多数患儿出生后表现为明显运动缺陷或出生时关节弯曲畸形。其他类型家族性进展性肌萎缩可在儿童早期或晚期、青春期和成人早期发病．表现为肌无力、肌萎缩和腱反射消失，但无感觉障碍。少数疑诊婴儿或儿童期肌萎缩症，追踪观察发现为不爱活动、身体虚弱所致，需与多发性肌炎或急性特发性多神经炎鉴别。

(3)臂丛麻痹(brachialplexuspalsy)：是双胞胎常见的合并症，因臀先露时用力牵拉胎儿肩部或肩先露时头部处于受牵拉状态和倾斜位所致，有时损伤可持续终生。生后受累肢体发育较小，骨骼发育不全，上位臂丛(颈5～6)和下位臂丛(第7～8颈神经，第1胸神经)神经根均可受累，有文献报告上位臂丛受损的几率约为下臂丛的20倍，有时整个臂丛受累。

(4)面肌麻痹(facialparalysis)：是常见的新生儿周围神经病变，多累及单侧，系产钳损伤面神经出茎乳孔部远端纤维所致。表现为一侧闭目不全及吸吮无力，需与先天性双侧面肌麻痹(Mobius综合征)鉴别，后者常伴外直肌麻痹。大多数病例数周后可恢复，少数终身不愈并遗留面部不对称。

迄今脑瘫尚无有效疗法，可采取适当措施帮助患儿改善运动功能，如物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等。痉挛型、运动过度型、手足徐动型、肌张力障碍型及共济失调型等，应采取物理疗法及康复训练与药物相结合，必要时手术治疗。

1.控制呼吸窘迫可减少基质出血和脑室旁白质软化的发病率，减少脑脊液生成可用乙酰唑胺(acetazolamide)及呋塞米(速尿)等，控制及减轻出血所致的脑室扩张，但大规模对照性研究显示，这些药物并不能减少患者接受脑脊液分流术的比率。生后3天内肌内注射维生素E和倍他米松(betamethasone)可能减少脑室旁出血的发病率，有人主张用吲哚美辛(消炎痛)、酚磺乙胺(止血敏)等药物。

2.物理疗法及康复训练包括：

(1)完善的护理、良好的卫生及充足的营养。

(2)长期坚持科学的语言、智能和技能训练。

(3)功能训练采用理疗、体疗结合按摩等促使肌肉松弛，改善步态姿势和下肢运动功能。

(4)支具和矫正器可控制无目的动作，改善姿势和防止畸形。

(5)手指职业训练有利于完善进食、穿衣、写字等生活自理功能。

3.药物治疗的作用有限，副作用大，可根据症状适当选择。

发病机制

人体正常肌张力调节及姿势反射的维持有赖于皮质下行纤维抑制作用与周围Ⅰa类传入纤维易化作用的动态平衡，如皮质下行纤维束受损，下行抑制作用必然减弱，周围传入纤维的兴奋作用相对增强，可出现痉挛性运动障碍和姿势异常。感知能力如视、听能力受损可使患儿智力低下，基底节受损可导致手足徐动症，小脑受损可发生共济失调等。

脑性瘫痪的特殊病理改变有两类：①出血性损害，可见室管膜下出血或脑室内出血，多见于妊娠不足32周的未成熟儿，可能因为此期脑血流量相对较大，血管较脆弱，血管神经发育不完善，调节脑血流量的能力较差；②缺血性损害，如脑白质软化、皮质萎缩或萎缩性脑叶硬化等，多见于缺氧窒息的婴儿。

近年来国外多采用病因分类，主要分为以下3种：

1.早产儿基质(室管膜下)出血，是大脑半球Monro孔水平尾状核附近出血，恰位于室管膜下细胞生发基质中，常累及双侧且不对称。

室管膜下出血区由豆纹动脉、脉络膜动脉及Heubner回返动脉供血，静脉血经深静脉引流入Galen静脉。约25%的室管膜下基质出血分为小腔隙，其余破入侧脑室或邻近脑组织。一组连续例的新生儿剖检显示，例出现室管膜下出血，占总数的31%，均为低体重儿。室管膜下出血的病因和机制不清，可能与基质层薄壁静脉压力显著增高、缺乏足够的支持组织有关，血压或静脉压增高可能与早产儿肺部病变有关。

2.脑室旁白质软化，是发生于皮质支与深穿支动脉分水岭区的白质带状坏死，位于侧脑室侧部和后外侧部，可涉及枕部视辐射和放射冠感觉运动纤维。瑞典调查报告显示，55%的痉挛性双侧瘫痪早产儿系因室管膜下出血、白质软化或二者并存。患儿常有脑性双侧瘫痪和智力障碍，运动障碍常重于认知及言语功能障碍，见于1/3的室管膜下出血病例，也可发生于低血压和呼吸困难的早产儿或足月婴儿。Chaplin等观察了20例出血后脑积水患者，40%明显运动障碍，60%以上的患儿智商低于85分。Victor等观察了12例轻型病例，患儿生后平均体重为1.8kg，平均孕龄32.3周，仅1例遗留痉挛性双侧瘫痪，9例智商处于偏低与正常之间或正常智商范围内，平均存活年龄8.5岁。

3.缺氧-缺血性脑病(hypoxic-ischemicencephalopathy)是各种原因引起新生儿缺氧、缺血，导致脑部损害的临床综合征。虽然很多新生儿在围生期都有过不同程度的窒息，但仅少数出现脑部损害。许多脑瘫患儿也可平安度过围生期，说明某些产前、产后致病因素也起重要作用。动物实验证实，婴儿刚出生后一段时间CNS耐受缺氧、缺血的能力是一生中最强的。只有当动脉氧分压降至正常值的10%～15%时才发生脑损伤，其他脏器功能低下也会加剧脑损伤的程度，如心肌损伤和心律不齐引起低血压。合理的解释是缺氧-缺血性脑病通常发生在子宫内，而在婴儿出生后表现出临床症状。

缺氧-缺血性脑病的产前危险因素可能包括妊娠毒血症、产前子宫出血或发育异常如微型婴儿等。病因主要是产程异常和产前致病因素如子宫内缺氧、缺血等，以及母亲精神发育异常、出生体重低于g、致命性畸形及臀位产等，约1/3的臀位产婴儿无脑部异常。Nelson和Ellenberg观察了例脑性瘫痪患儿，21%有某种程度的窒息，其他与致病有关的因素包括母亲患癫痫、同胞有运动功能障碍、2个或多个同胞早亡、母亲患甲状腺功能亢进、产前子痫或子痫等。足月脑性双侧瘫痪患儿的致病因素各异，近半数病例系妊娠毒血症、营养不良性低体重、胎盘梗死及宫内窒息等所致。严重的新生儿窒息是足月或早产儿发生痉挛-肌张力障碍-共济失调综合征(spastic-myodystonic-ataxicsyndrome)的重要原因，常伴痫性发作和精神状态异常。

脑瘫患儿无缺氧-缺血、基质出血及白质软化等常见病因时，应考虑其他原因。对称性脑穿通畸形脑缺损常位于一侧额叶，可导致先天性偏瘫，如病损位于双侧可有轻偏瘫和严重精神发育障碍；脑积水性无脑畸形双侧大部分半球被一层膜所取代，仅保留颞叶下部、枕叶、丘脑和基底核，颅骨可完整或增大，患儿可存活数周、数月或几年，可保存脑干的基本功能。