先天眼震除极个别外,几乎都是双眼患病,而且眼球的摆动绝大多数都是共轭性的。其临床表现的突出特点为:发病早或发病时间不能明确确定,眼球不自主地持续跳动或摆动,极少病人有晃视感,大多数病人都有不同程度的视力损害,有的视力减低比较严重,而且不能矫正,较多患者有侧视现象和代偿头位的表现,有的头部摇晃,还有的表现为频繁眨眼等代偿现象。本病的临床表现较为复杂,现就以下几个方面进一步叙述。
不自主的持续的较有规律的眼球跳动或摆动(眼球震颤)本病的眼球震颤,一般是不能自控的,即所谓不自主的。但也有些病例,当注意力集中时,眼震可以减轻,甚至消失;更有一些病例当看近使用调节和辐辏时,眼震减轻或消失,说明调节和辐辏或视近反射(nearreflex)对眼震有抑制作用。在临床上可以看到不少病人是看近不震看远震,机制即在于此。然而有的病人则相反,甚至有的病人表现为越紧张,注意力越集中,眼震越重或越明显。更有极个别者,看远不震,看近震;或看远时的眼震较轻,看近时的眼震较重。
有一个特点似乎是先天眼震的独有特征,即“反相OKN”(invertedOKN,反相视动性眼球震颤)。即其眼震快相与条纹鼓(stripeddrum)转动的方向一致,而在正常者,眼震的慢相与条纹鼓转动的方向相一致。此情况的机制尚不清楚,但在其他异常见不到如此情况。
本病的眼球震颤一般都是持续不停的,除非当睡眠时,眼震才完全停止。但也有一些病例,当放松注意力时,或看远时,或闭眼时等,眼震即明显减轻或消失。眼睑闭合抑制眼震,大概不是由于阻断注视所致,可能是由于眼睑闭合活动的本身所致。而且在睡眠时眼震消失。
鉴于先天眼震眼球运动的特点,Dell’Osso采用精确的眼球运动记录技术,根据波形的不同,已认定了先天眼震的40多种不同变异类型。采用眼球运动纪录和高速摄像技术,已经能够显示患者眼球指向和离开视标的来回摆动情况,在如此摆动的一个时段里,眼球相对比较稳定的时间,视力最佳。头摇或异常头位,对眼震起到减弱作用。眼震波变平的波峰和波谷或波形的其他部分,大概代表黄斑中心凹对着视标的时间。不幸的是,许多波形均不提示震颤的病因。但是,波形分析可以显示震颤是钟摆型或跳动型或二者混合,并有明显的空间和时间的不同,以及各种波形及中心凹注视期(foveation)的变化等。
本病的眼球震颤,一般都是比较有规律的、共轭的,而不是漫无规律地乱动。但在一些混合型眼震病例,其震颤虽然共轭,但规律性多半较差,往往是跳动与钟摆混合;或是震颤方向的混合。较多见的震颤方向混合为斜向震颤与旋转震颤的混合;或是垂直震颤与旋转震颤的混合,可能与垂直肌和斜肌的作用方向均有旋转作用有关。
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