为什么西医无法判断眼球震颤

　先天性眼球震颤按遗传方式分：伴性遗传先天性眼球震颤、常染色体显性遗传先天性眼球震颤、常染色体隐性遗传先天性眼球震颤。

先天性眼球震颤可以是水平性、垂直性、斜向性、旋转性和混合性等,其基本类型有摆动型和冲动型两种。眼球震颤临床上根据其性质、方向、频率、幅度来诊断该病。

伴性遗传先天性眼球震颤：

我国遗传学会眼科遗传协作组收集个CN家系中,性连锁隐性遗传占%[4]。目前在先天性眼球震颤中伴性遗传研究的最多。伴性遗传先天性眼球震颤至少可以伴随以下3种遗传病:Nettle2ship2Falls眼白化病、先天性静止性夜盲病、蓝色锥体全色盲。Nettleship2Falls眼白化病致病基因定位在Xp[5],致病基因为黑素小体膜糖蛋白基因的突变,先天性静止性夜盲病致病基因定位在Xp[6,7],致病基因为钙通道α亚基及富含亮氨酸的夜盲糖蛋白基因的突变,蓝色锥体全色盲致病基因定位于Xq28[8],致病基因为色素基因的突变。

Hemmes等[9,10]认为无法区分X连锁显性或隐性遗传,因为有些家系在某代出现隐性,但另一代出现显性,这可能是由于突变位点虽然一样,但是在女性的杂合子中,不同野生型的同等位基因(isoalleles)具有不同的外显率。在X连锁隐性遗传家系调查

的过程中也观察到了该种现象[11]。X连锁隐性遗传家系的成员中包括女性成员,这可能与合子中正常X染色体的失活或致病基因与其他基因的相互作用有关。

常染色体遗传先天性眼球震颤

我国遗传学会眼科遗传协作组在收集例先天性眼球震颤家系中,常染色体显性遗传占%[4],常染色体隐性遗传占%。年,在一个常染色体显性遗传家系中,Hammerstein等[18]发现该家系眼球震颤伴发黄斑发育不良,细胞遗传学检查结果:t(5;16)(q;p)。

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