定期产检仍然产下无眼症婴儿，关注宝宝健康

　为什么定期产检，产下的婴儿会是无眼缺陷儿

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无眼症

无眼症，引是一种罕见的基因疾病，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。据专家称“无眼症”的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。

美国佛罗里达州威灵顿市15岁女孩泰勒?加里森去年10月生下女儿布丽尔后，布丽尔却将医生们全都惊呆了，原来布丽尔竟然患有一种罕见的“无眼症”，她的眼窝内没长任何眼睛组织。无眼症的发病概率大约为万分之三，一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织。

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基因疾病

据医学专家称，“无眼症”是一种罕见的基因疾病，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。泰勒说医生告诉我们，如果你看胎儿的超声波照片，那么胎儿眼窝内都是黑的，因为眼睛是由水组成的。不过核磁共振成像扫描可以让医生提前发现胎儿患有“无眼症”，不过大多数孕妇都很少会接受核磁共振成像扫描。医院眼科整容手术部主任阿伦?菲尔称，“无眼症”的发病概率大约为万分之三，一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织，医院中就有10名“无眼症”患者正在接受相应治疗。

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主要特点

1、无眼症通常不会明显遗传，所以患儿家庭压根不会知道他们是否携带这种缺陷基因。2、无眼症的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。3、无眼症的发病概率大约为万分之三，非常罕见。4、一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织。

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治疗措施

在未来几年中，医生将会在无眼症患者的眼窝内填塞装着水凝胶的模拟眼球，从而增大无眼症患者眼窝的尺寸——以便使无眼症患者的面部结构能够正常地生长。

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一个新生命的诞生，意味着一个新生命开始了人生历程的起点，意味着，造就新生命的夫妻承担起了做父母的责任。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

但是小编得知前几天，来自广州增城的刘佩华喜得一子，一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。但仔细一看，宝宝一直紧闭双眼从未睁开，医生仔细检查后才发现，他根本没有眼睛！哇，不是吧？到底怎么回事？

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

9月20日，怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明。但是，新生命诞生的喜悦感并未持续太久。医院的眼科检查，医生的回答令他们颇受打击。

　　

记者查阅资料得知，无眼症是一种罕见的基因疾病，发病率非常低，一些患儿部分缺少眼球组织，而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而小明的姑姑也说，产妇怀胎十月间都定时产检，并没有异常的结果。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

与其他刚出世的宝宝一样，小明也会时常摆动手脚、大声哭闹，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。“无眼症”这个诊断既残忍又陌生，面对一个没有眼睛的婴儿，一家人除了绝望，更多的是照顾方面的束手无策。

　　　　　　　　　　

所以，家人希望有这方面的公益组织可以帮帮他们，不至于自乱阵脚。现在，家人正医院，打算给小明做一个正规全面的身体检查，看看除了眼睛之外，是否其他器官存在问题。而说到对未来的打算，刘女士表示再难都会坚持下去。

　　　　　　　　　　

无创产前DNA检测

为什么我们要查胎儿，染色休，胎儿染色体检查的必要性在哪。经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子的染色体？我们夫妻都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体异常的小孩呢？我们又没遗传查孩子染色体有必要吗？为什么以前都不检查这些？其实用简单通俗来解释就很好理解，就像我们产品出次品一样，不一定是生产线有问题。而是生产的过程中本来就有一定的次品率，更何况是人体如此精密的人体。

什么是无创产前DNA检测？

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，即在孕妇特定孕周期间抽取10毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。这项检测由于更早可以诊断，无创性检测更安全，准确性高等特点一出来即获得了高瞩目。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

目前发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征），都在其检测范围内。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

为什么选择香港无创产前检测？

?技术原理

年，香港中文大学的研究人员发现孕妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA，这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿的染色体疾病成为了可能。

近年来，高通量测序技术的发展十分迅速，相对于传统测序技术具有通量高、成本低的特点，每次实验可以产生几十Gb到几百Gb的数据量，同时单个核酸测序的成本则急剧下降。

此外，高通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使得这项技术在人类健康领域得到广泛的应用。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　一、无创性

对于有可能影响宝宝健康的胎儿染色体问题上，如唐氏综合症，具临床试验证实，准确率高达99.9%。

二、准确性

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三、早期性

香港孕期9周或者以上即可检测，而国内需要12-24周才能做。鉴定最快出结果的话，香港孕期12周就可以，而国内则需要孕期14周，相比来说，香港做无创产前检测更占优势。

四、全面性

检测胎儿3种染色体三倍综合症、性染色体检测，多种染色体微缺失综合症，更可附加母体地中海贫血α、β基因检测，一次抽血，多项检测。

　　　　　　　　　　

?无创产前检测与传统方式对比

相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有"侵入性"的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA（cellfreefetalDNA，cffDNA）进行"非侵入性"产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。为广大孕妈们提供了更加安全有效的检测方法。

　　　　　　　　　　

?什么是唐氏综合征？

以唐氏综合征检测为例，研究发现，对于孕妇外周血中游离的胎儿DNA，由于唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体，导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。

通过对孕妇外周血中21号染色体的相对含量进行直接检测，分析比对受检者与普通孕妇人群的外周血中21号染色体含量水平，即可进一步得到受检者生育唐氏儿的风险。结合新一代高通量测序技术，其检测灵敏性和精确度大大提高，检测周期也大大缩短。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

金关于唐氏综合征

唐氏综合征是最常见的染色体非整倍性疾病，其在新生儿中的发病率为1/-，也是导致新生儿智力低下的首要原因，患者的第21号染色体比正常人多一条，因此又称为21-三体综合征。

唐氏综合征患儿的面容特殊、身材矮小，智力低下，生活不能自理，且携带多系统并发症。患儿饱受病患折磨，备受周围歧视的眼光。每一个有唐氏综合征患儿的家庭，都承受着巨大的心理负担和经济压力。

中国每年新出生26,例唐氏综合征患儿，平均每20分钟就有1例出生。目前中国已有60多万例唐氏综合征患者，每1例唐氏综合征患儿需要数十万元的费用支出。

唐氏综合征是一个偶然发生的现象，母亲年龄愈大，胎儿发病率愈高，每一对夫妻都有生育唐氏综合征患儿的风险，无法在孕前加以预防。现今的医疗条件下，唐氏综合征尚无有效的治疗手段，明智且必要的选择是在怀孕期间进行产前检查，这样可以及时发现并采取有效措施，尽量减少唐氏综合征患儿的出生。

　　　　　　　　　　

?进行无创产前DNA检测有哪些流程

无创产前DNA检测参检流程很简便，仅需孕妈妈填写完成相关的送检材料，抽10ml外周血即可。采血无需空腹，抽血完成后10天内即可获得检测结果。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

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