前段时间一条新闻刷爆了朋友圈:广州的新妈妈刘女士生下了一个儿子,本是件高兴的事,没想到宝宝一直没睁眼,一检查发现原来他竟然没有眼睛!可孩子姑姑说,整个孕期里,刘女士一直都有按时去产检,一次没落,也没发现有异常结果。
什么是无眼症?
无眼症,引是一种罕见的基因疾病,这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。据专家称“无眼症”的发病原因可能是因为基因突变,也可能是在孕妇怀孕的最初几周中,胚胎发生了某些无法解释的变化。无眼症的发病概率大约为万分之三,一些患儿部分缺少眼球组织,一些患儿彻底没有任何眼球组织。
无眼症发病率极低,非常罕见,而且无法通过B超提前检查出来。孕妈妈们都希望自己生个健康的宝宝,可是却不能总尽如人意,我们总能看到新闻报道中提到一些先天性畸形的宝宝案例,而且其中很多都是按时做了产检了。产检中有关于排畸的检查,但和理想中%的发现率不同,事实上即使是发达国家,通过B超查出畸形的概率也只有70%左右。
为什么B超查不出所有畸形?
宝宝的所有内脏器官在出生前几乎都在持续变化,所以在早期检查时正常的器官出生后不一定还是正常的。
同时超声波受限于妈妈的肚皮和子宫的阻挡,无法调整宝宝的位置和姿势,某些角度的影像无法获得,比如曾有过宝宝检查时肚子被挡住,结果出生时发现她腹部开裂的案例。
有些疾病,比如水脑、水肾,在孕后期才出现;全盲、小眼症,在子宫中没有光线刺激,宝宝不会睁眼;先天性听力障碍、先心病等,做B超是发现不了的。
但是这并不意味着B超就是无用的,因为目前B超还算是最及时和安全地发现问题的手段。在专业的医疗机构,60%的胎儿先天缺陷可以在第12周和第22周的超声波检测中辨认出来。
但这8种胎儿畸形B超查不出
水脑:有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。
全盲:胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
听力:在胎儿5~6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。
先天心脏病:心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。
肠胃道阻塞:肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。
肢(指、趾)端异常:像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。
侏儒症:有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。
先天性代谢异常:绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
如何预防宝宝畸形?
既然无法完全排查出畸形,那么做好预防措施,尽可能把宝宝畸形的可能性降到最低就非常重要了。
1做好婚检。强制婚检政策的取消带来的后果之一就是胎儿畸形率上升,尤其是家族有遗传病史、既往出生过畸形胎儿的夫妇更应该在婚前自愿做婚检,婚检不仅能及时发现疾病或者基因问题,降低以后生出畸形胎儿的可能,发现疾病及时治疗对夫妻双方也有重要意义。
2孕期里孕妈一定要戒烟戒酒,同时避免呆在二手烟的环境中,有证据表明,孕期里饮酒及接触二手烟的孕妇生出畸形胎儿的可能性要大于正常孕妇。
3孕前提前接种风疹、流感等疫苗,避免孕期里病毒对宝宝产生影响。
4孕期用药千万谨慎。尤其是在孕早期,宝宝发育的关键期,药物很可能会造成畸形,孕妈妈要注意身体,避免生病,如果有用药的需要,严格按照医生的指示。
5孕前3个月直到孕后3个月,持续补充0.4毫克叶酸。
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