先天性无虹膜家系中发现PAX6基因新的致

论著

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文章来源：邢怡桥,李印.先天性无虹膜家系中发现PAX6基因新的致病突变[J].中华眼视光学与视觉科学杂志,,19(4):-.

摘要

目的

对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测，以确定其突变位点。

方法

实验研究。收集一先天性无虹膜家系，采集该家系患者及健康成员的外周静脉血，收集名健康人外周血作为正常对照，采用Sanger测序的方法对PAX6基因的11个外显子（外显子4-14）以及外显子-内含子连接区域进行测序，随后进行家系共分离分析以及正常样本的对照分析。

结果

该家系8名成员经全面眼科检查，3名确诊为先天性无虹膜，且合并有复杂的眼部表型，包括不同程度的角膜病变、不同类型的白内障、黄斑发育不良、轻度上睑下垂和轻度眼球水平震颤等。在该家系患者中发现一个新杂合突变[c._delinsACGG（p.IleAsnfs*18）]，该突变可致PAX6基因编码的蛋白截短，该突变符合共分离且在名正常对照者中未检测到。

结论

PAX6基因第8外显子上一个新的杂合突变[c._delinsACGG（p.IleAsnfs*18）]为本研究中先天性无虹膜家系的致病突变，该突变与先天性无虹膜有关，本研究扩大了PAX6基因的突变频谱。

先天性无虹膜；DNA突变分析；PAX6基因；基因型-表型

DOI:10./cma.j.issn.-X..04.

作者单位：医院眼科（邢怡桥、李印、李拓、杨琳）；武汉大学恩施临医院眼科（李家璋）

通信作者：李拓，Email：