眼畸形

　　（一）眼距过近

　　畸形特征

　　眼距过近，顾名思义，两眼眶位置相距异常近。发病率不清楚，中国台湾报道眼距过近在活产儿中发病率为1/.眼距过近的主要原因是全前脑，其他综合征很少有眼距过近的表现，Meckel-Gruber综合征偶尔可有此特征。此外，某些染色体畸形、三角头畸胎、小头，Ｗilliams综合征、母亲苯丙酮尿症、强直性肌营养不良、眼齿发育不良等畸形也可有眼距过近。

　　前脑无裂畸形系前脑不完全分开成左右大脑半球，引起一系列脑部畸形，包括单一侧脑室、丘脑融合、胼胝体及大脑镰等脑中线结构缺失等。由于内侧鼻突及外侧鼻突发育异常，可形成面中部结构如鼻骨、鼻中隔、筛骨等的发育不全或缺失，从而导致独眼、头发育不全畸胎、猴头畸形（单鼻孔）、正中唇腭裂、眼距过近等一系列面部畸形。

　　１、独眼 　　%~20%全前脑可出现独眼。独眼是以面部中线单眼为特征的畸胎，有不同程度的眼部融合，完全独眼畸形表现为单一角膜、瞳孔、晶状体，而没有任何成双的证据。在多数病例中，表现为单一眼眶内两个眼球的不同程度的融合。即使是完全的独眼畸形，眼眶上、下眼睑均有2个，视神经可表现为不同程度的重复。外鼻或以一长鼻或喙鼻的形式位于眼的上方。许多面部骨缺失，人中缺如。口缺如或仅为一小口[即无口或小口]以及下颌骨缺失或两耳缺如[无下颌并耳畸形]。这种类型的异常只在无叶全前脑中出现。

　　２、头发育不全畸胎 　　此种面部畸形在全前脑中最少见。此种畸形面部特征与独眼畸形极为相似，是独眼畸形的一种变种，但双眼及双眼眶不融合，极度眼距过近，鼻缺如或为喙鼻，喙鼻常位于两眼眶之间。鼻骨、上颌骨、鼻中隔和鼻甲骨均缺如，泪骨和腭骨则融合，耳可有异常，位置过低。这种类型的异常也只出现在无叶全前脑。

　　３、猴头畸形 　　以单鼻孔和明显眼距过近为特征。猴头畸形一词来源于该畸形的面相与阔鼻猴相似，以扁平和发育不全的鼻子为共特征。头也畸形，呈三角头畸形，与扁平畸形鼻相应的鼻孔常只有一个，亦是扁平状，上唇中部的人中缺如。此种类型异常多在无叶全前脑中出现。

　　４、正中唇腭裂 　　无叶或半叶全前脑均可出现，正中唇腭裂在半吉全前脑中更常见。正中唇腭裂常与三角头畸形有关。鼻子可呈扁平状，也可有切牙骨、鼻中隔、筛骨等部分缺如。

　　超声诊断

　　独眼畸形、喙鼻畸形、眼距过近等均与前脑无裂畸形有关，是前脑无裂畸形在颜面部的表现，发现此类颜面部畸形时应仔细扫查颅内结构畸形；反之，发现颅内结构畸形如丘脑融合、单一原始脑室、脑中线缺如等，应仔细观察颜面部结构，以免漏诊颜面部的重大畸形，此类畸形，由于单一原始脑室常扩大，常被误诊为脑积水而忽略颜面部畸形的诊断，应引起高度注意。胎儿颜面部三维超声检查在发现胎儿颜面部畸形有一定价值，是二维超声有益补充方法。

　　１、眼距过近 　　眼内距及眼外距均低于正常孕周的第5百分位数可诊断眼距过近。检出眼距过近时，应仔细检查胎儿颜面部其他结构有无异常，同时应仔细检查颅内结构有无畸形，如有无丘脑融合，单一原始脑室等。

　　２、独眼 　　其面部特征异性表现为单眼距、单眼球或极度眼距过近，眼眶上方或丙眼眶之间出现一长的柱状软组织回声向前方伸出，即为发育不良的喙鼻，喙鼻中央可无鼻孔。此外，耳畸形、下颌畸形、口畸形、正中唇腭裂等也能为超声所发现。

　　３、头发育不全畸胎 　　其面部超声表现与独眼相似，但无单眼眶、单眼畸形，常为眼距极度过近，鼻缺如或为喙鼻，喙鼻常位于两眼眶之间，可无鼻孔。

　　４、猴头畸形 　　其特征性超声表现为明显的眼距过近，鼻的形态明显异常，常无鼻翼结构，呈一软组织回声，位于两眼眶之间的下方，鼻的中央仅有一小的单鼻孔。这种面部畸形产前超声诊断较独眼畸形困难，因为面部畸形较前述独眼畸形和头发育不全畸胎要轻得多。

　　５、正中唇腭裂 　　上唇中央回声连续性中断，上颌骨中央也缺如（原发腭缺如），连续性中断，鼻结构异常，常伴有鼻扁平。眼距过近明显或仅有轻度眼距过近。

　　临床处理及预后

　　由于眼距过近主要与全前脑有关，因此，其预后也与全前脑的预后类似。对于单发的眼距过近，预后较好，出生后可行颅脑ＣＴ、ＭＲＩ检查进一步对颅脑结构进行评估。如果合并其他系统畸形，预后取决于伴发畸形的严重程度。

　　眼距过近的再发风险取决于合并畸形，如果是13三体，年轻女性再发风险为1%，高龄女性再发风险母亲年龄风险相似。

　　（二）眼距过远

　　畸形特征

　　眼距过远是指两眼距之间距离异常增大。眼距过远少见，可以是单发异常，但常是一些畸形、染色体异常的表现形式之一，发病率未见报道。

　　如前所述，双眼在胚胎正常发育过程中，最初位于胚胎头部的两侧，然后逐渐向额部方向移行，如果这一发育过程发生障碍，则可出现眼距过远。引起这一发育过程受阻的原因有原发性眼部移行受阻，如中部面裂综合征（额鼻发育不良）和继发性眼部移行受阻，后者更常见，主要由于中线区肿物机械地阻止眼的向前移行过程，如额部脑或脑膜膨出（眼距过远最常见的原因），其他少见畸形有颅缝早闭等。

　　１、额部脑或脑膜膨出　这是眼距过远最常见的原因。脑组织或脑膜从筛骨、蝶骨或额骨缺损处膨出，膨出内容物含脑脊液或脑组织。额部脑或脑膜膨出占所有脑或脑膜膨出的10%左右。

　　２、中部面裂综合征 　　又名额鼻发育不良畸形。其主要特征有：眼距过远，额骨在前方裂开，鼻在中线处裂开，两鼻孔间距明显增大，可伴有正中唇裂或腭裂。最严重者可表现为前额骨骼缺如、双眼位于头的两侧、两鼻孔完全分离且间距明显增大、前颌突及唇缘不融合、鼻与口共同形成一个大开口。轻者仅有眼距过远、鼻根部变宽而上唇正常。本病常为散发性，也可为常染色体显性遗传。

　　超声诊断

　　超声诊断眼距过远，主要以眼内距超过正常预测值的第95百分位数为判断标准。有作者报道3例眼距过远者，眼内距均明显大于正常孕周的第95百分位数，而眼外距则在正常高值范围内。因此，有学者认为眼内距较眼外距更有诊断价值。

　　引起眼距过远的最觉的原因为前额部的脑或脑膜膨出。超声在前额部可检出囊性或囊实性包块，包块内容物为脑膜、脑脊液或脑组织，实时超声下可追踪观察包块内容物与颅内结构的相互关系，同时可显示相应部位颅骨缺损。显示明确包块时，应注意与前额部血管瘤、畸胎瘤等鉴别。

　　中部面裂综合征极少见，其主要表现为眼距过远，鼻畸形，分裂鼻，两鼻孔距离增大，可伴有正中唇裂或腭裂。与全前脑的区别在于后者眼距过近、鼻缺如、长鼻、单鼻孔。

　　当超声检出眼距过远伴有唇、腭裂时，应高度怀疑中部面裂综合征，此时应仔细辩认唇裂的类型，鼻的形态，鼻孔的有无及鼻孔间距离。

　　临床处理及预后

　　眼距过远可以是某些染色体畸形的表现形式之一，主要有特纳综合征（45，Ｘ），少见的染色体畸形有染色体微缺失（如22q11.2缺失）、移位及染色体三体综合征。眼距过远还可见于某些单基因遗传病，如Ａarskog综合征、阿佩尔综合征、努南综合征、Ｏpitz综合征等。还可见于胎儿某些结构畸形，如额鼻部脑膜脑膨出、颅缝早闭、额叶发育不良。中部面裂综合征等。

　　前额部脑或脑膜膨出引起眼距过远者，其预后较其他脑或脑膜膨出要好，50%患儿有面部变形、嗅觉缺失、视力障碍等。

　　中部面裂综合征80%病例智力正常，约20%患儿智力在临界水平或轻度下降，智力严重障碍者不到10%。但多数患儿有严重面部畸形，包括眼、鼻、唇等畸形，严重影响患儿的面部外观。

　　眼距过远的再发风险取决于引起眼距过远的原因。如果染色体异常45，Ｘ，再发风险为1%，与母亲年龄无关；如果是常染色体显性遗传的单基因遗传病，如努南综合征，再发风险为50%

　　（三）小眼

　　小眼是一种罕见畸形，发生率在活产儿约为1/.导致小眼的原因有很多，主要有染色体畸形（如三倍体、9三体、13三体、18三体、染色体缺失等），环境因素（如胎儿先天性感染、胎儿酒精综合征等），某些基因综合征（如常染色体显性或隐性或Ｘ连锁遗传的某些畸形）。

　　畸形特征

　　小眼的主要特征是眼球及眼眶明显缩小，眼裂也小，又称为先天性小眼球。可单眼受累，也可双侧受累。轻者受累眼球结构正常，晶状体存在。重者眼球极小，虹膜缺失，先天性白内障，玻璃体纤维增生等，可伴有其他器官或系统畸形，如面部其他畸形、肢体畸形、心脏畸形、肾畸形、脊柱畸形等。严重小眼时，临床很难和无眼相区别。

　　超声诊断

　　１、产前超声测量眼距低于正常孕周预测值的第5百分位数时，应怀疑有小眼的可能。但轻度小眼产前超声诊断几乎不可能。

　　２、明显的、严重的小眼在双眼横切面上有肯定的超声表现，单侧小眼表现为病变侧眼眶及眼球明显小于健侧，在双眼横切面上明显不对称；双侧小眼时表现为双侧眼眶及眼球明显缩小，此时可有眼内距增大，眼距减小，眼内距、跟　距不再成比例，眼内距明显大于眼距。小眼球内可有异常回声，透声差。

　　３、合并畸形表现：如脑积水、肾发育不全、并指、喉闭锁等。

　临床处理及预后

　　轻度小眼者出生后治疗目的是保持现有的视力和改善面部容貌。严重小眼及无眼者出生后主要通过外科治疗包括眼眶骨性组织和软组织的矫正。

　　小眼的预后在很大程度上取决于合并畸形或综合征的严重程度。轻者眼球结构可正常，但有视力差、斜眼、眼颤或远视。重度小眼无视力。

　　单发小眼多为散发性，也有常染色体显性、隐性遗传的报道。最近报道一些基因突变与无眼、小眼有关，如ＳＯＸ2,ＣＨＸ10,ＲＡＸ,ＳＩＸ3,ＰＡＸ6ＰＡＸ2.

　　(四)无眼

　　无眼极其罕见，发生率约为活产儿的1/.发病原因可能与胚胎3~4周时孕母受风疹病毒感染、过量Ｘ线照射、维生素Ａ过多摄入有关。

　　畸形特征

　　无眼主要特征是眼球缺如，眼眶缩小或缺如，眼睑闭锁，眼区下陷。主要因胚胎期眼泡形成障碍所致。除眼球缺如外，晶状体、视神经、视交叉及视束均缺如。可单侧或双侧发生。与小眼相似，可伴发于许多畸形综合征中。

　　超声诊断

　　１、双眼水平横切面上一侧或双侧眼眶及眼球不能显示，在相当于眼眶部位仅显示一浅凹状弧形强回声。

　　２、当超声能显示一小的眼眶时，应仔细检查有无晶状体回声，如果晶状体缺如，则多为无眼畸形；如果能显示晶状体，则多为小眼。

　　３、有学者报道2例单侧无眼，均有明确的无眼家族史，在妊娠早期检查时均可见正常的眼眶、眼球和晶状体，因此，该学者认为部分无眼可在妊娠较晚时期才形成，可能与玻璃体动脉过早闭塞导致胎眼变性退化有关。鉴于此，在12周之前胎儿眼眶可显示并不能除外无眼，尤其有无眼家族史者，更应在以后的孕周内观察胎儿眼的生长发育。

　　４、检出无眼时，应仔细检查胎儿有无其他畸形，如耳畸形、下颌畸形等。

　　临床处理及预后

　　无眼患者完全无视力，外科治疗是通过安置体积逐渐增大的内置假体来刺激眶骨发育，使容积增大，一般要经过3~5次置换。如合并其他畸形，则无眼的预后取决于合并畸形的严重程度。

　　单发无眼畸形多为散发性。最近文献报道认为一些基因突变与无眼、小眼有关，如ＳＯＸ2,ＣＨＸ10,ＲＡＸ,ＳＩＸ3,ＰＡＸ6,ＰＡＸ2.

　　（五）先天性白内障

　　先天性白内障可以是单侧，也可以是双侧发病，约占活产婴儿中眼畸形的30%，发生率为1/00~1/.我国近年统计资料表明，先天性白内障群体发病率为5/00.在部分地区（北京、上海等地）盲童致盲原因调查中发现22%~30%的盲童是由于先天性白内障致盲，占失明原因的第2位。国外占失明儿童的10%~38%。

　　先天性白内障主要是由于眼基因异常导致晶状体蛋白合成异常所致，据报道，30%的单侧白内障及50%双侧白内障是由该原因引起。引起先天性白内障的其他原因有胎儿先天性感染如风疹（最多见）、带状疱疹、天花、流行性腮腺炎、脊髓灰质炎、巨细胞病毒、单纯疱疹、水痘、麻疹及流行性感冒等，母体孕期代谢紊乱如甲状旁腺功能低下或钙代谢紊乱、糖尿病等，以及某些酶缺乏综合征如葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症等。

　　先天性白内障常见于某些综合征，如阿佩尔综合征、Ｓmith-Ｌemli-Ｏpitz综合征、哈勒曼－斯特雷夫综合征、鲁宾斯坦－泰比综合征、点状软骨发育不良综合征、Ｗalker-Ｗarburg综合征、Ｒoberts综合征、18三体、21三体、13三体、Ｎance-Ｈoran综合征，脑肝肾综合征、眼脑肾综合征等。

　　Ｍonteagudo描述了胎儿先天性白内障的3种超声特征。

　　１、晶状体完全呈强回声。

　　２、晶状体表现为双环征，外侧强回声环为晶状体边界回声，内侧强回声环为白内障边界回声。

　　３、晶状体中央出现强回声区，点状或簇状。

　　其他超声特征还有：

　　１、晶状体边缘回声明显，不规则增厚，增强。

　　２、部分先天性白内障胎儿玻璃体动脉不能显示。

　　３、部分轻或中度先天性白内障在产前超声图像止可无明显表现，出生后才能表现出来。

　　尽管产前超声可根据晶状体内强回声及晶状体边缘不规则回声提示先天性白内障，但没有上述超声特征时不能除外本病的可能，尤其对本病高危孕妇不能做出排除本病的诊断。

　　临床处理及预后　

　　先天性白内障可导致儿童失明，是儿童失明的主要原因之一。先天性白内障手术治疗应尽可能早，以减少失明及弱视的发生。婴儿出生后6周是视力发育的关键期，而24个月是双眼视力形成的重要阶段。对于明显影响视力的先天性白内障，在保证婴儿生命安全的前提下尽早手术，以保证其视功能恢复。理想的手术时间在儿童视觉发育的关键期之前，即出生后数周内或2个月内。如果先天性白内障合并眼球震颤、斜视等，预后较差。

　　先天性白内障可以是散发，也可以是遗传的，遗传方式可以是常染色体显性或隐性遗传或Ｘ连锁遗传。

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