先天性虹膜缺损

病因学:

先天性虹膜缺损为PAX6基因失去功能所致，大约90%的患者透过基因检测可发现其PAX6基因失去功能，其中有2/3导因于基因内突变，1/3为染色体重组所致。WAGR症候群患者具有第11对染色体短臂的一段基因缺失，通常这段缺失的基因片段区域会涵盖WT1及PAX6基因。患者若合併虹膜缺损通常是因为基因缺陷涵盖PAX6基因所致。

发生率:

先天性虹膜缺损的发生率约在1/40,到1/,之间，目前所知并无种族或性别之差异。

遗传模式:

大约有2/3个案的遗传模式为常染色体显性遗传，其馀多为偶发，少数零星个案偶发之新突变(推测发生于双亲之一的生殖细胞)也将会以体染色体显性遗传模式遗传到下一代。

单纯先天性虹膜缺损：

70%单纯诊断出先天性虹膜缺损的个案中，双亲中有一位可能亦罹患此症。这些没有家族史的个案也许导因于新发生的基因突变或基因缺失，由于症状表现的严重程度在家族中每个罹病者间之差别可能很大，症状也许相当轻微而未被发现，因此已透过基因检测找到突变点位的患者，应建议其双亲接受相关检查，以确认是否有潜在的虹膜缺损相关病症。患者手足的罹病风险取决于患者双亲的基因检测结果：如果双亲之一罹患单纯先天性虹膜缺损(带有突变基因)，则每个孩子罹病的风险是50%；若双亲皆未罹患此症，则患者的兄弟姊妹罹病的风险是很低的；然而，仍需考虑双亲生殖细胞是否有发生镶嵌型突变的可能性。

WAGR症候群：

WT1基因缺失对泌尿生殖系统(特别是男性)的影响是多重的(pleiotropic，基因多效性的影响)，较大片段基因缺失的患者也会出现更多问题，其症状表现由所缺失的基因决定。由于患者的生殖能力大受影响，大片段WAGR基因缺失通常是偶发的，患者的手足未必会罹病，遗传到下一代的情况也十分罕见，除非在双亲具有染色体平衡转位(balancedtranslocations)的情况下，大片段的基因缺失则可能遗传。小片段WAGR基因缺失所造成的症状表现较轻微，偶有遗传个案，这些零星的具有生育能力的WAGR基因缺失带因者，其下一代将有50%的机会遗传到此基因缺失。

临床上表徵:

先天性虹膜缺损是全部或部分虹膜和视网膜中心凹发育不全所致之病症，会导致视力降低及眼球震颤，通常发生于婴儿，常伴随晚发的白内障、青光眼和角膜异常等问题。先天性虹膜缺损可能仅有单纯的眼睛异常症状，其他器官系统并未受到明显影响；也可能是WAGR(威尔姆氏肿瘤-虹膜缺损-生殖泌尿道畸形-发展迟缓)邻近基因症候群的症状之一，罹患WAGR症候群有较高的风险可能发生威尔姆氏肿瘤(儿童肾脏恶性肿瘤)。

中枢神经系统：

单纯先天性虹膜缺损患者最常见的中枢神经系统功能缺损可能为嗅觉衰退，核磁共振摄影研究显示出患者于前连合(anterior







































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