富阳每年有100多名先天缺陷儿出生，这些

据统计，富阳区年10月—年8月出生的孩子有名，其中有先天缺陷的孩子就有近名，发生率为1.8%。

当然这还不包括通过产前筛查、B超等检查发现的严重先天缺陷儿而及时受到干预的那些。

那么胎儿是否有遗传缺陷及先天异常？产前筛查啥时候最合适？有哪些方法？怀孕期间B超做得多对宝宝好不好？NT是什么东东？什么时候做最好？

知识链接

产前筛查是指通过经济，简便和较少创伤的检测方法，在普通孕妇人群中进行检测，从中发现某些高危个体。

目前产前筛查的疾病主要有：染色体病和神经管发育异常（NTD）。

目前产前筛查主要方法

1、母血清早期产前筛查：时间：9－13周+6天；方案：PAPP-A+Free-βhCG，可加NT＋鼻骨；可以检出60-70％的胎儿染色体异常。

2、母血清中期产前筛查：时间：15－19周+6天；方案：Free-βHCG+AFP；可以检出60％－70％的胎儿染色体异常。

3、早中孕血清学整合筛查：母血清早期产前筛查+母血清中期产前筛查+NT+鼻骨，整合计算理论上检出率更高，假阳性率更低。

4、超声NT与鼻骨检查：11～13周+6天，NT、胎儿鼻骨检查。

NT认为与唐氏儿或者是心脏发育不良有关。一般认为NT值大于2.5mm有意义：NT≥3.Omm风险6%、NT≥4.0mm风险31%、NT≥7.5mm风险50%。

胎儿鼻骨缺乏：95%以上胎儿鼻骨在孕9-13周末可观察；21-三体胎儿中，60-70%胎儿鼻骨缺失，结合血清学检查，检出率可达95%-97%；18-三体胎儿中，50%鼻骨缺失；13-三体胎儿中，30%鼻骨缺失。

5、无创基因检测：时间：12－24周，只针对21、18、13号染色体单纯三体；对其他染色体数目异常、所有染色体结构异常无检出能力；对21、18、13号染色体易位型三体、嵌合型三体无检出能力。

适用人群：孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇；孕妇所怀胎儿为珍贵儿；孕妇系乙肝病毒携带者或其他传染病患者；RH血型阴性者；血清筛查阳性的孕妇以及不愿接受产前诊断风险的孕妇；有产前诊断指证但存在各种禁忌症的孕妇。

关于超声检查的几个误区

误区一：早孕不能做阴道B超？孕妇顾虑：阴道B超做了会流产。阴道B超优点：检查清晰准确，无需留小便。不会导致流产，万一做完阴超发生流产的话，纯属偶然。

误区二：四维比三维好？三维比二维好？所有超声都通过二维检查。三维彩超、四维彩超的图像是后期生成的，并不是说观察到的图像就是三维、四维的。

误区三：B超做过好的，宝宝肯定正常？超声只能筛查胎儿外观及某些脏器形态学方面的异常，而功能方面，如视力、听力、智力、语言能力等等异常是无法检查出来的。国外曾有报道：超声检查胎儿畸形总的敏感性（即检出率）约为53%。

误区四：B超做得多对宝宝不好。超声波使用的是一种声波，不是离子射线。目前为止，还没有过诊断性超声波造成胎儿损伤的报道出现。理论上长时间接受超声照射的组织会因为加热效应而升温，从而增加宝宝危险。建议对敏感器官如眼睛、性腺等，要求连续检查时间不超过5分钟，整个超声检查不超过30分钟。孕期常规超声波检查是安全的，但并不是安全就可以经常做，长时间检查。超声检查如果对宝宝有影响，不在于检查次数，而在于连续检查的时长。

来源：富阳区妇幼保健院

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