先天性无痛无汗症

　先天性无痛无汗症(congenitalinsensitivitvtopainwithanhidrosisCIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，为常染色体隐性遗传病，是一种罕见病。先天性无痛无汗症是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病。这种病表现为痛觉丧失、无汗，由此，患者常有自残行为及身体损伤，又因汗腺发育不良、体温调节失调，导致反复发热。概述

先天性无痛无汗症是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病。这种病表现为痛觉丧失、无汗，由此，患者常有自残行为及身体损伤，又因汗腺发育不良、体温调节失调，导致反复发热。先天性无痛无汗症根源在于遗传性感觉自律神经障碍，非常罕见。据文献记载，发病率是几百万分之一，全球仅有数十例患者。

2临床症状

主要表现为:

(1)无痛觉：为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。

(2)无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指(趾)端有细小皲裂，冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。

(3)发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。

(4)智力迟缓：发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。

(5)多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。

（6）关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。

（7）感染。因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。

患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复，由于成人病例极罕见，临床资料缺乏，难以定论。

3诊断依据

痛觉、温度觉试验以及碘淀粉法发汗定性试验是本病的诊断依据。应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验，皮肤活检辅助诊断，皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩，周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失等。

4发病机制

现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）基因突变所致。正常人的NTRK1基因位于1号染色体上(1q21一q22)，其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。由于NTRK1基因突变，其编码的蛋白质出现异常，继而产生一系列的临床症状。

近年来，国内外对NTRK1的分子水平进行了深入研究，基因突变的证据可以用来确诊。

5鉴别诊断

先天性无痛无汗症需与无汗性外胚叶发育不良等鉴别。无汗性外胚叶发育不良患者临床主要症状为无汗，脱发，缺牙三联症，部分患者仅表现全身出汗不畅或部分肢体无汗，牙齿、头发、眼睛、智力等均可正常。无汗性外胚叶发育不良患者痛觉无异常，其遗传类型大多为性联隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，与先天性无汗无痛症可资鉴别。

6治疗及预后

先天性无痛无汗症者尚无根治方法，只能采取保护性措施，防止自残及外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理；气温高时予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复，对预后及生存质量将有较大改善。

73岁女童患怪病自残咬伤十指

年1月，据媒体报道，哈医大二院收治一个来自虎林市的一个3岁女孩月月(化名)，除了没有痛感，还不能分泌汗液，自出生以来，10个手指已经被自己咬得血肉模糊，脚趾也因外伤而大面积感染溃烂。日前，哈医大二院儿外科为月月做了手术，对患骨髓炎的脚趾进行了切除手术。经过辗转的就医，月月被确诊为“先天性无痛无汗症”，是世界上极其罕见的疾病。鉴于这种疾病病因不明，医院也无办法治疗，哈医大二院儿外科管声扬教授说，月月全身没有汗腺，要维持正常体温只能用敷冰块、泡冷水、用空调、保持室内低温等物理方法。服用退烧药的效果不明显，长期使用退烧药对月月的身体无益处。

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