广东妈妈生下无眼症宝宝，产检正常为什

　

前几天，广东某女士喜得一子，与其他刚出世的宝宝一样，宝宝也会时常摆动手脚、大声哭闹，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。医院的眼科检查，医生的回答令他们颇受打击：孩子患上了“无眼症”。

无眼症

据医学专家称，"无眼症"是一种罕见的基因疾病，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。泰勒说医生告诉我们，如果你看胎儿的超声波照片，那么胎儿眼窝内都是黑的，因为眼睛是由水组成的。不过核磁共振成像扫描可以让医生提前发现胎儿患有"无眼症"，不过大多数孕妇都很少会接受核磁共振成像扫描。医院眼科整容手术部主任阿伦?菲尔称，"无眼症"的发病概率大约为万分之三，一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织，医院中就有10名"无眼症"患者正在接受相应治疗。

无眼症主要特点

无眼症通常不会明显遗传，所以患儿家庭压根不会知道他们是否携带这种缺陷基因。

无眼症的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。

无眼症的发病概率大约为万分之三，非常罕见。

一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织。

产检很重要产检B超不是万能的产检的B超检查，可以发现胎儿大部分结构上的问题，主要是检查胎儿是否存在脑积水、脊柱裂、先天的单腔心和无脑等症状。如果胎儿存在这些症状，那么出生后存活的可能性很小。因为目前医疗水平有限，并不是胎儿所有的问题都可以通过产检来发现。产检对胎儿状况的检查主要还是依靠医生对所有检查综合判断，家属很难根据超声结果进行判断。如果家属对诊断结果有疑问，那么可以到更好的医疗机构进行就诊。孕检主查重大结构产检的检查结果和胎儿的体位、结构异常的程度有关系，但是并不是胎儿所有的结构上的异常都可以发现。如果胎儿的部分肢体存在遮挡，那么医生是很难明确检查出来的。但是胎儿如果存在着重大的畸形，医生还是可以发现的。超声检查可能存在漏诊超声检查，可以检测胎儿染色体的异常，查出胎儿畸形，是目前产前诊断的主要途径。但是，超声波检查也是有局限性的，受到被检孕妇腹壁情况、胎儿体位等因素影响，也可能存在漏诊或误诊。而且，在畸形没有发展到一定程度时，有可能不被超声波完全显示，因此超声波检查不能完全排除所有胎儿畸形。目前，国外的发达国家运用超声波对胎儿畸形进行检查，检出率也只有70%。正常妊娠过程的3次超声检查

孕11~13周

　　检查胎儿颈皮厚度，可以大致筛查胎儿肢体有无畸形，腹壁有无缺损以及脊椎弯曲的情况。

孕20~24周

　　可以检查出先天性心脏病、唇腭裂、四肢畸形、脑积水、足内翻，上消化道梗塞等。

孕28~32周

　　将上述两次没检查出来的再进行补查。经过三次详细检查，大的、常见的畸形基本上少有“漏网之鱼”。

胎儿畸形的病因

母体或环境因素

（1）放射线

早孕期，胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加。

（2）化学剂

某一些药物可以导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时。所以如果想要在孕期用药，那么一定要在医生的指导下合理用药。值得一提的是，农村妇女在怀孕期间应该避免接触农药，重金属（汞、铅等）会增加胎儿畸形的风险。

（3）感染

孕期准妈感染某些微生物，会导致胎儿感染，甚至并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

（4）早孕期高热

（5）孕期高血糖

糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

（6）饮食因素

另外，食物中叶酸缺乏，也会增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

遗传因素

导致胎儿畸形也有遗传因素，主要是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。比如说父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。有时是因为父母是近亲结婚，双方携带相同异常基因的风险增加，从而导致某些隐形遗传病的发病率显着增加。

这8种胎儿畸形B超查不出

水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

听力：在胎儿5~6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

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