广州女子生出无眼婴儿属于罕见基因疾病

　

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最近广州一则新闻热点“宝宝根本没眼睛女子产子后崩溃~”

前几天，来自广州增城的刘某华喜得一子，一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。但仔细一看，宝宝一直紧闭双眼从未睁开，医生仔细检查后才发现，他根本没有眼睛！哇，不是吧？到底怎么回事？

9月20日，怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明。但是，新生命诞生的喜悦感并未持续太久。医院的眼科检查，医生的回答令他们颇受打击。

无眼症是一种罕见的基因疾病，发病率非常低，一些患儿部分缺少眼球组织，而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。

而小明的姑姑也说，产妇怀胎十月间都定时产检，并没有异常的结果。与其他刚出世的宝宝一样，小明也会时常摆动手脚、大声哭闹，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。“无眼症”这个诊断既残忍又陌生，面对一个没有眼睛的婴儿，一家人除了绝望，更多的是照顾方面的束手无策。

所以，家人希望有这方面的公益组织可以帮帮他们，不至于自乱阵脚。现在，家人正医院，打算给小明做一个正规全面的身体检查，看看除了眼睛之外，是否其他器官存在问题。而说到对未来的打算，刘女士表示再难都会坚持下去。

小拓有话说：

罕见病也不是没有办法提前预测的，只要夫妻双方做一个相关基因检测，也是可以预先知道双方是否携带罕见遗传病的隐性基因，可及早预防~避免发生遗憾。

拓普基因提供服务，检测与种单基因遗传病相关的多个突变点，全面覆盖耳鼻喉、免疫系统、消化系统、血液和淋巴系统、视觉系统等人体各个系统，帮助夫妻双方更加了解自己基因情况，生一个健康宝宝！

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