广东无眼宝宝背后，是1600多万罕见

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图/李昊

来源：罕见病发展中心

昨天，一则“新生男婴多天未睁眼，医生发现宝宝根本没眼睛！”的消息，令无数网友为之落泪。

广东增城的刘女士刚当上妈妈不到一星期，就发现原来宝宝天生无眼，而这无眼症是一种罕见的基因疾病，发病率非常低，一些患儿部分缺少眼球组织，而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。

很多人不知道，无眼宝宝的故事背后，其实还有一个残酷的现实：人类目前发现的近种罕见病，绝大部分都难以通过常规的产检B超检测发现。而在中国，多万罕见病患者，一半以上都在出生时或儿童期就发病，30%的孩子活不过15岁，他们的家庭无不承受着常人难以想象的痛苦。

一组由中国罕见病发展中心推出的有关罕见病患者的图文故事，详细讲述了天津9岁的戈谢病女孩韩硕的悲苦人生。

韩硕

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离天津市区65公里外的大港，韩硕和父母，还有半岁的弟弟住在“河南村”棚户区。3岁时韩硕腹部发现硬块，后被确诊为戈谢病。已经9岁的韩硕个头矮得更像5、6岁的小女孩，骨瘦如柴。

戈谢病在我国发病率为1/-1/，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼和神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前，我国有记录的戈谢病患者多人，其中浙江省有13人。

目前对于戈谢病的治疗有两种，一种是手术移植（高风险），一种特异性治疗（保守却效果不错），后者只需通过一种由美国FDA批准上市的葡萄糖脑苷脂酶，这种药可明显改善I型戈谢病的临床症状体征，维持正常发育。但每针剂药品需2万元以上，随着患者身高、体重的不断增加，药剂量也需增加。以韩硕目前的体型，每个月至少要接受5、6针。数据说，每个戈谢病患者平均每年需药费万元方可维持。

窗外邻居家的孩子一直在吵闹，韩硕只是靠近窗边静静地看着，并没有出去一块玩的意思。

暑假里的韩硕大多自己呆在家里，看电视和发呆，一天就这么过去。

韩硕一声不吭的点着爸爸的鼻子，这是他们父女间特有的交流方式

身体发育迟缓，而且体内燥热，导致常流鼻血，需3、4个小时才能止住。

韩硕由于鼻血失血过多，虚弱得只想睡觉。她的妈妈要在旁边不停地更换呗血浸透的卫生纸来保持鼻腔的清洁。

韩硕需要输血来恢复身体，每隔几个月，爸爸妈妈就去天津市区的血站献血，当换来的指标不够用时，甚至需要邻居和同乡来帮忙献血。

戈谢病按病情轻重分为I型，II型和III型，韩硕虽属于最轻的I型，但病情发展很快，她的脾脏已肿大成了同龄人的40倍，甚至累及了肝脏。

韩硕在学校里话不多，但并不是个孤独的孩子。同学们也习惯了和她用身体来“交谈”。

韩硕在学校里有个最好的朋友，她们在课间也是形影不离。

不同的是，韩硕因为贫血而不能轻易被碰撞，也不能让腹部遭到碰撞，那样会导致严重的脾脏破裂，所以韩硕得到老师的特许，在体育课可以在旁边看着同学们活动。

韩硕还有个半岁大的弟弟，孕中的妈妈做过绒毛血测试，很幸运，这个孩子并没有遗传到戈谢病。

小弟弟的骨髓干细胞可能会帮到姐姐。

一位戈谢病领域的权威医生给韩硕诊断，“贫血已经很严重，必须马上治疗，否则脾脏如果破裂就会很危险。”韩硕不停的解开又扣上爸爸韩旗的衣扣，借此来缓解听到关于病情恶化的消息带来的焦虑。

韩硕由爸爸带着一次次的往返于京津，医院输血和求诊。

医院的儿科病房，等待医生的进一步检查是否满足骨髓干细胞移植的体征。

父亲韩旗倾向于为韩硕做骨髓移植，这需要繁复的流程，首先要切除脾脏，然后等待配型成功的骨髓。

如果配型成功，可以节省掉一笔不小的费用，但风险较高：“目前国内只有两例移植病例，一个成功，一个失败。