爱眼日拥有这些症状,当心是眼遗传病的

“你是我的眼，带我领略四季的变换；你是我的眼，带我穿越拥挤的人潮；你是我的眼，带我阅读浩瀚的书海。”这首《你是我的眼》很多人都听过，也知道这首歌的歌唱者萧煌奇。但有可能不知道这位歌手是一位先天性白内障患者。他因为该疾病而全盲，4岁多就动了眼部手术后视力得到改善。

先天性白内障就是眼科遗传病的一种。而更多的眼遗传病则因为难以诊断，从父母传递给了下一代。今天是第24个全国爱眼日，今年的宣传主题是“共同呵护孩子的眼睛，让他们拥有一个光明的未来”。让我们看看从眼遗传病的角度，能为已出生和尚未出生的孩子们做些什么。

什么是眼遗传病呢？眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。眼遗传病是当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病，目前全球遗传性眼病致盲人数约万至万，并随着遗传因素和环境因素综合作用引起的眼科疾病比重也在逐年增加。

眼科遗传性疾病临床表现多样，具有高度的临床异质性和遗传异质性，造成了临床诊断的困难。而随着基因检测方法及生物信息学数据高效分析和处理技术的发展，基因检测越来越多地用于眼遗传病的分子检测。通过基因诊断可助力于疾病的确诊，为后续的治疗及再生育提供了帮助。

目前我院已开展了多种眼科遗传病的基因检测。包括视网膜色素变性、原发性先天性青光眼、Leber先天性黑矇、先天性白内障、视网膜劈裂症、小睑裂等，通过基因检测，为这些疾病的诊断及治疗，以及后代的预防提供了帮助。

常见的眼遗传病有哪些，它们又有一些什么样的特征表现，家长们赶紧来看一下。

1.视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）

视网膜色素变性是一类遗传性致盲性眼病，可引起光感受器细胞及视网膜色素上皮细胞受损。其主要临床表现为早期夜盲，进行性视野缩小，暗适应障碍，视网膜骨细胞样色素沉着，视盘蜡黄色萎缩，视网膜电图异常等。RP在世界范围内的发病率约为1/。临床上将视网膜色素变性分为单纯性RP和综合征性RP，前者表现为视器官受累而无其他组织系统损害的视网膜病变；后者则除外视网膜病变，尚合并其他器官的损害，如Usher综合征及Bardet-Biedl综合征是最常见的综合征性RP。迄今为止，已发现超过个与RP发病相关的致病基因。常见的致病基因集中在CYP4V2、RHO、USH2A、RPGR、CRB1及RP2基因6个基因。

2.原发性先天性青光眼（primarycongenitalglau







































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