先天性虹膜脉络膜缺失伴白内障1例

患者女性，65岁，因“双眼视物不清渐加重3年余”来诊，既往未曾诊治。

患者眼部检查：视力：双眼指数，矫正无助，眼压：右眼12.0mmHg，左眼13.0mmHg；右眼角膜透明，前房略浅，房闪（-），虹膜根部5：00-6：00位缺失，瞳孔下移、欠圆、对光反应（+），晶状体核IV级，余窥不清；左眼角膜透明，前房略浅，房闪（-），虹膜根部6：00-7：00位缺失，瞳孔下移、欠圆、对光反应（+），晶状体皮质混浊，余窥不清。双眼水平震颤。

右眼：

左眼：

B超示：双眼视盘后壁局限性隆起。

右眼角膜直径9.8mm，左眼角膜直径10.6mm

角膜内皮细胞计数示：右眼/mm2，左眼/mm2。

眼轴：右眼23.37mm，左眼24.66mm。

眼底照及OCT均测不出。

这位患者的眼前段情况很特殊，临床上并不多见，提示我们一定要多方面考虑及询问患者病史。详细询问后患者无任何外伤史，父母亦非近亲结婚，无家族遗传病史。

初步诊断为：1.老年性白内障双眼2.先天性虹膜缺失双眼3.先天性小角膜双眼4.眼球震颤双眼

患者白内障较重、眼底情况不明确且自述年轻时视力不如他人，考虑极有可能存在先天性白内障、脉络膜缺失、弱视等情况，术后视力恢复可能不如常人，将相关情况告知患者及家属并取得同意后，第二天在局部麻醉下行右眼白内障超声乳化+人工晶体植入术，术中谨慎操作，注意后囊及悬韧带的发育异常，植入后房型人工晶体，术后视力0.1，眼压：12.5mmHg。患者眼球震颤较术前无变化，患者无不适，术后满意。

术后七天：右眼视力：0.15，矫正无助；眼压：14.5mmHg；右眼人工晶体位正，视盘边界模糊，黄斑区窥不清，视盘下方3：00-7：00脉络膜缺损，病灶区视网膜呈瓷白色。

根据术后检查，更改诊断“先天性虹膜缺失双眼”为“先天性虹膜脉络膜缺失双眼”

讨论：

1.先天性虹膜脉络膜缺损是一种罕见的先天性畸形，多是虹膜、脉络膜缺损或发育不良，多发生于下方。一般为双侧性，单侧较为少见。

2.表现为常染色体显性遗传。主要症状除畏光外，常伴有显著视力下降、弱视、眼球震颤、小角膜、白内障、黄斑发育不良等；如若晶状体、黄斑区无明显病变，视力一般也不如常人。

3.本病无特殊治疗方法，初期可佩带有色眼镜减轻畏光症状；若发生白内障可行白内障手术，术中考虑后囊及悬韧带发育不良的情况，需谨慎操作；若发生视网膜脱离可行玻切手术治疗，术中注油注气依情况而定，一般注油后不再取油以防复发视网膜脱离。

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长按







































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