孩子出生没眼球,产检为何没检出对超声检

文章来源:后天性无眼球   发布时间:2018-7-3 13:02:17   点击数:
 

胎儿患了先天无眼球症,这属于一种比较罕见的畸形,一般的检查是查不出来的。

B超是产检的重要内容之一,超声排畸并非万能。任何医学都有其局限性,超声也如此,不可能做到百分百的"明察秋毫"。人们的期待与现实二者的差距往往就是导致医疗纠纷的源头。

超声检查受很多因素的影响,如胎儿的位置、姿势、羊水的多寡、孕妇腹壁的脂肪厚度等影响,这些干扰因素会大大降低检查的准确度,从而造成对某些细微结构的误判。

就像上图的胎儿手把耳朵遮住了,就完全看不见耳朵了。

有些疾病是超声查不出来的,比如某些神经系统疾病、代谢性疾病等。在中国医师协会《产前超声检查指南》、《安徽省产前超声检查规范》中可以看到,哪一级超声检查应观察哪些内容均有明确规定。

今天我为此特别对产前超声误区进行了整理与分析,希望大家能理性对待,避免不必要的误解和冲突。

误区一:超声检查可查出全部问题

几乎所有胎儿的内脏器官,在出生前都会持续不断的成长变化,因此并非在早期检查时,为正常状况的器官,就能保证在出生后也一定正常。

那么,哪些胎儿缺陷B超检查不出来?

水脑

有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。

听力

在胎儿5-6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。

全盲

胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

胃肠道阻塞

肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。

先天性心脏病

心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。

肢(指、趾)端异常

像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。

侏儒症

有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6-7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。 

先天性代谢异常

绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

误区二:超声有害,要少做

常有孕妇在检查中敦促医生快点查,说b超有辐射,做的时间太长对胎儿不好。

真的是这样吗?

整个孕期一般需做5-6次产前超声检查,有时医生还会根据孕妇及胎儿的具体情况,增加超声检查次数。但一些产妇,因害怕超声检查对孩子生长发育不利,选择少做或不做。

遇到这种情况,我常会对产妇说:"你看我工作时穿什么?不过是自己的衣服外套白大掛。如果超声有害,超声医生不是首当其冲吗?"

超声是一种机械能,非常安全,全世界至今还没有因为做超声引起畸形的报道。医院做产前超声检查很安全。

孕妇在怀孕期间一般会有5次超声检查:

第一次时间在建卡时,以确定是否活胎,以及胎儿在宫腔中生长情况;

第二次时间为怀孕20-24周,这是检查胎儿严重畸形的最重要时间段;

第三次时间是怀孕30-32周,监测胎儿发育情况,测量胎儿大小,进一步排除重大畸形的可能;

第四次时间为怀孕36-38周,监测胎儿发育情况,测量胎儿大小等;

最后一次是分娩前。经过这5次超声检查,可排除胎儿的大多数严重畸形。

误区三:三维四维要比二维更清楚

"医院有三维四维彩超吗?"这是我在门诊接到的最多询问内容。

由于通过三维或者四维彩超,不仅能提前看见腹中宝宝,还可以为宝宝留下世界上第一张写真照。"四维超声全球第一",这样的错误口号在全国叫得响响的。

不少孕妈受一些宣传误导,认为三维、四维超声比二维更高级,更能够看得清楚胎儿,更有利于胎儿畸形的排查,医院就要求查四维超声。

二维、三维、四维超声是什么回事呢?我常跟孕产妇解释,二维超声是切面成像。

(二维超声)

三维超声能够提供立体图像,四维超声就是动态的三维。

(三维超声)

必须严肃指出,三维四维技术是二维技术的辅助,有利于外行人直观地看懂胎儿。二维超声虽不是立体成像但分辨率更高,因而对胎儿畸形的判断能力要远远高于三维和四维,二维图像是判断胎儿有无畸形的基本依据,最终的检查结论也主要以二维图像推导而来。

换言之,即使孕妇接受三维四维检查,医师95%的时间都在做二维,用二维在排除畸形。因为二维最清晰!

误区四:查出异常就要终止妊娠

医院生殖遗传中心,

"不开引产证明,生医院养!"

"我要生个完美的孩子"、

"不能输在起跑线上"、

"主任,你写得严重点,我要把孩子搞掉!"

32岁的王女士在孕25周时,查出孩子有单纯性兔唇,于是向医生提出了这样的要求。人虽和蔼,但为尊重医学实事,必须如实书写检查结果。

随后的几天,夫妻俩、男方父母、女方夫母6人冲进生殖遗传中心,威胁"不开引产证明,生医院养!"。

在临床上,有些妈妈看到胎儿诊断为兔唇、一个肾脏、一个手、侧脑室稍增宽等就想立即终止妊娠,这是不允许的。

有些畸形,并非致命,对胎儿健康本身并没有特别大的影响,有些可以通过手术纠正的。

比如胎儿少一个肾,他当不上运动员,但不影响他当一个音乐家或物理学家。

胎儿在哪些情况下应终止妊娠呢?

文件规定:

⑴无脑儿或脑膨出;

⑵开放性脊柱裂;

⑶胸腹壁缺损内脏外翻;

⑷致死性软骨发育不全;

⑸严重的心脏畸形(如单腔心);

⑹严重致残多发畸形(两个及其两个以上主要器官);

⑺其他严重胎儿畸形;(8)严重的遗传性疾病:①染色体数目异常:如三体综合征含易位型(21三体、18三体、13三体,或部分三体综合征)等;②染色体结构异常(平衡易位除外);③单基因遗传病:某些严重影响生命质量,目前又无有效治疗方法的如DMD、血友病、SMA、脆性X综合征患者等。

以上这些胎儿畸形情况下需引产终止妊娠。

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