贾静雯的女儿查出先天性弱势,作为父母我们

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2月1日，贾静雯微博发长文透露女儿咘咘在体检时发现患有弱视，两眼有高度视差度，医生说这是先天的，从出生就这样，她自己也没有感觉。贾静雯感叹好在发现及时没有错过黄金治疗期，现在咘咘已经配上了眼镜进行治疗，是可爱的眼镜女孩。

身体上的不自由终究是一种缺憾。

——海伦凯勒

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身体上的不自由不仅仅是光明、更有声音，不单单是眼睛、更有耳朵。相比于残疾人群，大部分人都是幸运的，能够看到万紫千红、听到虫鸣鸟叫，与此同时更应该提起警惕，如何才能减少或者杜绝此类事情的发生。

最好的选择还是从预防做起，可以通过产前诊断或者PGD技术在怀孕期间甚至是胚胎阶段就发现问题，从而达到优生优育的目的。

如果已经怀孕，可以选择产前诊断，不能因为准父母没有问题就放松警惕，毕竟关系到孩子的健康；如果正在备孕且家族有耳聋疾病史，最好选择PGD进行基因筛查，从胚胎阶段就保证宝宝的健康。

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PGS/PGD可以筛查哪些疾病？

PGS主要针对染色体的问题，每个人有23对染色体，其中有22对是常染色体，男女都一样的，还有一对为性染色体，男女不同，男性为XX，女性为XY。

关于PGS筛查，医院一般只筛查5对染色体，可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)。但在美国，因为先进的试管技术和养囊技术，一般每个胚胎都是直接查的全部23对染色体，每对染色体都有相对应的疾病，全部筛查，能进一步保障优生优育。

PGD则是针对遗传缺陷的基因，所以PGD可以检测的疾病是非常多的，每个大病种下还有很多亚病种，这里给大家展示一部分（完成的表格查看可以点击《美国试管婴儿让“艾”健康前行》）。

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PGS/PGD筛查是必须的吗？

在国内，不符合相应的指征是不能做三代试管的。虽然国外大多没有这方面的限制，但是妈咪帮建议大家也不要盲目追求PGS/PGD技术。

PGS主要针对的方向是：高龄（＞36周岁）、习惯性流产（流产次数＞2次）、反复植入失败（＞3次移植高质量胚胎或多次移植，胚胎总数＞10的种植失败）、严重的男性不育患者等情况。许多客户朋友年轻，没有家族遗传病史，也没有多次流产的情况，其实不必非要做PGS，对于这部分朋友来说，做好各项备孕检查和产检就已经足够了。

而PGD其实就算是赴美做三代的客户做的也不多，因为程序相对来说比较麻烦，只有确实有明确遗传病及家族遗传史的人才会做。一般这种情况，不但需要夫妻双方的诊断书，而且还会要求提供家族的基因报告，最好就是孩子的爷爷奶奶、外公外婆的都提供。如果长辈的报告确实提供不出来，其他家族成员的也会要求提供一下。专家会根据这些报告建模分析，确认有问题的点位，之后能够定点检查，过程中可能会进行血液或是口腔粘膜等取样。

如果是真的必须要进行PGD的朋友，在咨询妈咪帮的阶段就需要提前说明自己的具体情况，提供相关的资料，千万不要等医生都确定了方案了才想到要提，以免耽误自己的试管周期、浪费不少时间呢~

每一对准父母都希望自己的宝宝健健康康，无病无灾~但是本身就健康的朋友不用非要做三代试管或者非要出国去做试管，有的朋友也用不着非要进行PGD筛查，人的基因那么多，如果不知道明确的缺陷基因，专家也很难筛查。虽然目前PGD已经可以筛查上百种疾病了，但是就算PGS/PGD都做了也不能百分百保证宝宝一定就一点问题都没有，只有对于适应人群来说，进行PGS/PGD是很有必要的。

所以，大家在思考什么是PGS/PGD的时候，也确认一下自己是否是真的需要，做好了决定才能够顺利推进下一步计划。

想要咨询更多关于PGS/PGD问题的朋友赶紧加妈咪帮专业客服